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Résumé

La Pycnodysostose ou maladie de Toulouse-Lautrec est une affection autosomique récessive, due à un déficit en cathepsine K, enzyme lysosomiale jouant un rôle primordial dans la résorption osseuse et dont le gène codant pour cette enzyme est localisé au niveau du chromosome 1g21.
Nous rapportons deux observations typiques de pycnodysostose révélée par un retard statural associé à une dysmorphie crânio-faciale faite de bosses frontales, un sillon sous orbitaire, une micrognathie, une hypoplasie faciale, une anomalie des fontanelles et un raccourcissement des extrémités notamment brièveté des mains et des phalanges.
Le bilan radiologique montre une densification généralisée du squelette, des sutures anormalement larges, un élargissement des fontanelles, une ouverture des angles mandibulaires et une lyse des phalanges distales des doigts.
Sur le plan biologique, le bilan phosphocalcique est normal, et le bilan endocrinien ne montre pas de déficit en hormone de croissance dans 1 cas. Une observation est particulière par l'association d'une lésion dermatologique non encore rapportée. L'évolution a été marquée par deux fractures spontanées dans un cas.