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Résumé

Le syndrome de Turner est une monosomie totale ou partielle du chromosome X. Sa fréquence est d'environ 1/2500 naissances féminines. Il se caractérise cliniquement par un retard statural, un syndrome dysmorphique et poly-malformatif et un impubérisme en rapport avec une dysgénésie gonadique.
Soixante six cas de Turner confirmés cytogénétiquement ont été recensés au Département de Génétique Médicale de l'Institut National d'Hygiène, durant la période s'étalant entre janvier 1993 et juillet 2004.
L'analyse cytogénétique réalisée chez nos patientes a mis en évidence 30 cas de monosomie 45,X homogène, 12 cas de monosomie X en mosaïque et 24 cas d'anomalie de structure du chromosome X dont 20 isochromosome du bras long, un chromosome X en anneau, une délétion du bras court et une délétion du bras long.
L'étude cytogénétique permet d'une part la confirmation du diagnostic et l'instauration d'un traitement précoce et adéquat et d'autre part l'établissement d'un conseil génétique adéquat.