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Résumé

L’Ostéogenèse Imparfaite (OI), est une affection héréditaire, caractérisée par une fragilité osseuse avec des fractures multiples pour des traumatismes mineurs. Nous rapportons quatre cas familiaux, présentant la forme tardive de la maladie classée dans le type IV de la classification de Silence et Glorieux. Elle est due à une anomalie de production du collagène de type I. L’avènement des biphosphonates constitue une avancée thérapeutique intéressante. Il ne s’agit pas d’un traitement curatif mais améliore considérablement la qualité de vie des patients atteints d’ostéogenèse imparfaite.

Summary

Osteogenesis imperfect is a hereditary disease characterized by bone fragility and susceptibility risk of fracture. We report four family cases, presenting the late form of the disease type IV of Silence and Glorieux classification. In most patients, the disorder is caused by mutation in one of the two genes encoding collagens type I. The most important therapeutic advance is the introduction of biphosphonates. This treatment does not constitute a cure but has positively influenced quality of life in paediatric patients with imperfect osteogenesis.