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Résumé

On estime à 15 % le nombre de grossesses qui n’aboutissent pas à terme et à 1 % la proportion de couples qui consultent en gynécologie pour au moins trois fausses couches, répondant ainsi à la définition de maladie abortive. Les anomalies chromosomiques équilibrées constituent la cause la plus fréquente des fausses couches précoces. Les translocations chromosomiques robertsoniennes ou réciproques, sont les anomalies les plus observées, car elles prédisposent à la production de gamètes génétiquement non-équilibrés et à des fœtus non viables.
Nous rapportons 5 cas de fausses couches spontanées et répétées secondaires à des translocations équilibrées parentales parmi 400 cas de fausses couches, recensés lors de la consultation de génétique médicale de 1992 à 2004. Le caryotype a été réalisé chez tous les couples ; certaines anomalies chromosomiques ont été identifiées : deux translocations réciproques : t(7;8) ; t(1;15) et trois translocations robertsoniennes : t(22q22q) ; t(14;21) ; t(13;14). Le conseil génétique est en fonction du type de la translocation, de la viabilité ou non du fœtus malformé et aussi de la localisation du point de cassure. Il vise à expliquer aux couples le mécanisme responsable de l’échec de la reproduction et à leur faire ainsi accepter l’absence thérapeutique comme moyen de prise en charge médicale. Il permet également d’estimer le risque de donner naissance à un enfant malformé et de proposer aux parents les différents moyens de suivi de ces grossesses très désirées. La mise en évidence de l’origine chromosomique permet au clinicien d’éviter les thérapeutiques hormonales des menaces de fausses couches.
Dans ce travail, nous discutons le mécanisme par lequel ces anomalies produisent des fausses couches et l’intérêt de l’analyse chromosomique chez les couples qui consultent pour une maladie abortive.

Summary

We estimate at 15% the number of pregnancies which do not succeed in the long term and to 1% the proportion of couples which consult in gynaecology for at least three miscarriages, thus answering the usual definition of the abortive disease. The balanced chromosomal anomalies constitute the most frequent cause of the early miscarriages. The chromosomal robertsonian or reciprocal translocations are the most observed anomalies, because they predispose to the production of genetically not balanced gamet and to nonviable foetuses.
We report 5 cases of spontaneous and repeated miscarriages with parental translocations balanced among 400 cases of miscarriages, listed during the consultation of medical genetics of 1992 to 2004. The karyotype was carried out at all the couples ; certain chromosomal anomalies were identified: two reciprocal translocations: t(7;8); t(1;15) and three robertsonian translocations: t(22q22q); t(14;21); t(13;14). The genetic council is according to the type of the translocation, the viability or not of the foetus and also of the localization of the point of break. It aims explaining to the couples the mechanism responsible for the failure of the reproduction .It also makes it possible to consider the risk to give rise to a malformed child and to propose to the parents the various means of follow-up of these very desired pregnancies. The description of the chromosomal origin makes it possible to the clinician to avoid therapeutic hormonal threats of miscarriages.
In this work, we discuss the mechanism by which these anomalies produce miscarriages and the interest of the chromosomal analysis for the couples which consult for an abortive disease.