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Résumé

La maladie de Gaucher (MG) est une maladie génétique de transmission autosomique récessive due à un déficit enzymatique en bêta-glucosidase acide. Cette maladie est généralement diagnostiquée au cours de la première ou deuxième décennie de la vie par une splénomégalie, une hépatomégalie, une asthénie, des anomalies hématologiques (anémie, thrombopénie) ou par des douleurs osseuses. Trois types de la MG sont distingués selon l’absence (type 1) ou la présence et la sévérité de l’atteinte du système nerveux central (types 2 et 3). Actuellement, il existe deux options thérapeutiques : le traitement par enzyme de remplacement ou le traitement par réduction de substrat.
L’objectif de cet article est de rappeler les principales caractéristiques épidémiologiques, cliniques, biologiques et thérapeutiques de la maladie de Gaucher.
Nous en rapportons trois observations de patients âgés de 30, 17 et 51 ans respectivement, avec une maladie de Gaucher de type 1 se présentant comme une maladie systémique.

Summary
Gaucher’s disease : three cases report

Gaucher’s disease (GD) is recognized as an autosomal, recessively inherited disease, due to a deficiency of the enzyme beta glucocerebrosidase. This disease is generally diagnosed in the first or second decade of life with the arising of organ enlargement (spleen and liver), asthenia, haematological abnormalities (anemia, thrombocytopenia) and bone pains. Three phenotypes have been described: type 1 (non-neuronopathic) and types 2 and 3 (neuronopathic). There are currently two treatment options: enzyme replacement therapy and substrate reduction. This article aims to review the main epidemiological, clinical and laboratory features of GD and discuss the available therapeutic options. We report here three patients with type 1 GD aged 22, 17 and 51 years respectively, presented as a multisystemic disease.