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Publié dans Médecine du Maghreb 164 - Mars 2009 - pages 42-46
Article Open access
Auteurs : A. AJJA, B. EL MOSTARCHID, O. NAAMA, A. AKHADDAR, M. GAZZAZ, B. KADIRI, M. BOUCETTA - Maroc
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une phacomatose très rare. Sa prévalence est de 1 pour 10.000 naissances. C’est une maladie à transmission autosomique dominante, à forte pénétrance et à expression variable. Elle associe, typiquement, des signes dermatologiques, ophtalmologiques, viscéraux et neuropsychiatriques. Les lésions du système nerveux centrale les plus fréquentes sont les tubérosités sous corticales et les nodules péri-ventriculaires, rarement un astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes qui, exceptionnellement, peut être inaugurale de la maladie. Les auteurs rapportent un nouveau cas d’astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes ayant révélé une STB chez un enfant de huit ans.
Bourneville’s tuberous sclerosis is a rare phacomatis. Its prevalence is 1 out of 10000 births with dominant autosomal transmission. It typically associates skin, ophtalmologic, visceral and neuropsychiatric lesions. The most frequent lesions of the central nervous system are sub-cortical and peri-ventricular tubers, more rarely sub-ependymal giant-cell astrocytoma which can be inaugural. The authors describe a new case of STB revealed by a sub-ependymal giant-cell astrocytoma in an 8-year-old child.
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