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Résumé

La Dystrophie Musculaire Congénitale (DMC) de Fukuyama est une forme qui associe en plus du déficit musculaire et de l’aspect dystrophique des muscles, un retard mental profond, des crises convulsives et un trouble de gyration. Nous présentons le cas d’un nourrisson qui présente une absence d’acquisitions psychomotrices, une hypotonie généralisée, un strabisme et une malformation cérébrale. Le diagnostic de DMC de type Fukuyama est porté devant l’association d’une dystrophie musculaire et d’une atteinte du système nerveux central. Cette observation caractéristique permettra de pousser les pédiatres à penser à cette maladie.

Summary

The Congenital Muscular Dystrophy (CMD) of Fukuyama is a form which associates in addition to the muscular deficit and the dystrophy aspect of the muscles, a major mental retardation, convulsive crisis and a disorder of gyration. We present the case of a newborn who has an absence of psychomotor acquisitions, a generalized hypotonia, a strabismus and a cerebral malformation. The diagnosis of CMD of the Fukuyama type is carried in front of the association of a muscular dystrophy and an attack of the central nervous System. This characteristic observation will make it possible to push the pediatrists to think about this disease.