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Résumé

Le syndrome de Costello est une entité bien distincte qui doit être considérée devant tout patient avec traits grossiers et retard du développement. A travers l’observation d’un petit garçon de 22 mois suivi pour cardiomyopathie hypertrophique obstructive et communication inter-auriculaire dans le cadre d’un syndrome de Costello, et à travers une revue de la littérature, nous rappelons l’existence de ce syndrome qui est probablement une affection autosomique dominante causée par mutation génétique ou par micro-délétion, en insistant sur l’importance d’un examen cardiovasculaire à la recherche d’atteinte cardiaque dans le cadre du bilan de ce syndrome.

Summary
Costello syndrome and cardiac disease: patient report and literature review

Costello syndrome is a recently identified multiple congenital anomaly that should be considered in the evaluation of patients with coarseness of face and developmental delay. Here, we present a 22-month-old boy with similar findings and hypertrophic obstructive cardiomyopathy and atrial defect, and review the manifestations of the condition which is probably caused by an autosomal dominant mutation in a single gene or a micro-deletion. As cardiac disease often occurs with Costello syndrome, echocardiography should be considered in all patients suspected of having this syndrome.