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Résumé

La trisomie 21 ou syndrome de Down constitue l’aberration chromosomique viable la plus fréquente. Elle touche un enfant pour 700 naissances vivantes. La trisomie 21 associe un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale et parfois des malformations cardiaques, digestives et oculaires. Plusieurs facteurs de risque ont été incriminés, mais l’âge maternel avancé reste le seul facteur actuellement bien reconnu dans l’étiologie du syndrome. En effet, il existe une relation entre le profil de recombinaison méiotique et l’âge maternel avancé qui favoriserait la non-disjonction méiotique au niveau des ovocytes, entraînant ainsi la trisomie 21 chez l’enfant. Les couples avec un enfant trisomique ont un risque sensiblement accru de récurrence d’environ 1%.
Nous présentons dans ce travail, trois familles ayant eu deux enfants trisomiques. Pour 2 familles, l’âge maternel à la conception était supérieur à 35 ans. Pour la 3ème famille, la mère était âgée respectivement de 21 ans et 40 ans à la naissance de ces 2 enfants trisomiques. A travers ces observations, nous discutons les différentes hypothèses génétiques à l’origine de cette récurrence de trisomie 21.

Summary
Three familial cases of free and homogenous trisomy 21

Trisomy 21 or Down’s syndrome is the most common autosomal chromosome abnormality with an incidence of 1/700 live births. Down’s syndrome associates a psychomotor delay, characteristic facial features, and sometimes cardiac, digestive and ocular malformations. Several risk factors have been incriminated, but, advanced maternal age remains the only well- documented risk factor of trisomy 21. In fact, there is a relation between recombination profile and advanced maternal age which leads to meiotic non-disjonction in oocytes. Couples with a previous trisomy 21 pregnancy have a significantly increased recurrence risk above that expected for the maternal age (about 1%).
We present in this study three families with two trisomic conceptions. The maternal age at conception was more than 35 years old in two families. In the other family, it was respectively at the first and the second trisomic conception 21 and 40 years old. Through these observations, we discuss different insights for this recurrent trisomy.