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Résumé

La maladie de Friedreich est une maladie neurologique évolutive, elle représente la variété spinale la plus complète et la plus fréquente des dégénérescences spino-cérébelleuses. C’est le premier exemple de maladie autosomique récessive due à l’expansion d’un trinucleotide au niveau du chromosome 9. Elle associe un syndrome dysmorphique et une atteinte viscérale.
Nous rapportons une série de 7 patients atteints de maladie de Friedreich colligés dans le service de pédiatrie II et IV de l’Hôpital d’Enfants de Rabat.
Sur le plan épidémiologique, le sex-ratio est de 0,75%. L’âge moyen de début est de 6 ans 2 mois. Les facteurs en faveur d’une origine héréditaire sont la consanguinité retrouvée dans 28,6% des cas et la présence d’un cas similaire dans la famille notée dans 42,3%.
Cliniquement, les signes retrouvés sont : l’ataxie dans 100% des cas, la dysarthrie dans 71,4% des cas, l’aréflexie ostéo-tendineuse complète aux membres inférieurs (57,14%), les troubles de la sensibilité profonde dans 8,6% et un nystagnus horizontal dans 14,3% des cas.
Le syndrome dysmorphique est retrouvé sous forme de pied-creux dans 57,14% et la cyphoscoliose dans 14,3%. La cardiopathie est notée dans 2 cas.
Sur le plan paraclinique la tomodensitométrie montre une atrophie cérébelleuse dans 57,14% des cas. L’Imagerie par Résonance Magnétique (IRM) confirme l’atrophie cérébelleuse dans 1 cas. L’électromyogramme est perturbé dans 28,6% des cas. L’étude génétique faite dans 2 cas (28,6%) montre une expansion du triplet GAA au niveau du chromosome 9. L’évolution sous traitement symptomatique à base d’une kinésithérapie motrice et fonctionnelle est lentement progressive chez tous nos cas.