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Résumé

Introduction : Le syndrome de Gorlin-Goltz est une dysembryoplasie rare, à transmission autosomique dominante. Il associe cliniquement des nævus et des carcinomes baso-cellulaires faciaux, à d’autres manifestations polymorphes. Nous rapportons l’observation d’un cas sporadique de cette affection.
Observation : Une patiente de 29 ans, opérée à l’âge de 16 ans pour une scoliose cervico-dorsale, a consulté pour des lésions papuleuses pigmentées apparues dès l’âge de cinq ans touchant le visage et le tronc. L’examen dermatologique a noté des nævus et des puits palmaires caractéristiques. Le reste de l’examen clinique a noté des malformations squelettiques. L’histologie cutanée a révélé un nævus nævo-cellulaire sans signes de carcinome baso-cellulaire. Les examens radiologiques ont révélé une synostose costale, cypho-scoliose, des kystes maxillaires et des calcifications intracrâniennes. L’enquête familiale complétée par un examen clinique n’a pas révélé de cas similaire. La patiente a été traitée par électrocoagulation et exérèse chirurgicale des lésions cutanées.
Discussion : Le syndrome de Gorlin-Goltz résulte d’une mutation ponctuelle du gène PTCH. Plus de 600 cas sont rapportés dans la littérature. Notre observation se caractérise par l’absence du caractère familial et héréditaire de cette affection. Le syndrome de Gorlin-Goltz a des manifestations cliniques variées dominées par les carcinomes baso-cellulaires, absents dans notre observation, et les kystes maxillaires. Le diagnostic repose sur deux critères majeurs ou l’association d’un critère majeur et deux critères mineurs. Un diagnostic précoce et une surveillance périodique sont nécessaires pour éviter les complications cancéreuses.