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Résumé

Le syndrome d’Alagille est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante, qui associe une cholestase chronique caractérisée par une ductopénie à la biopsie hépatique, une sténose des branches de l’artère pulmonaire, un embryotoxon postérieur, un faciès particulier et des vertèbres en ailes de papillon. L’existence de délétions a permis de localiser le locus AGS en 20p12. Des mutations des gènes JAG1 et NOTCH2 ont été identifiées chez des patients atteints de syndrome d’Alagille. Le traitement repose sur les mesures diététiques, la supplémentation vitaminique, l’acide ursodésoxycholique et la transplantation hépatique qui reste le traitement de choix. Le pronostic est variable et reste lié à la sévérité de l’atteinte hépatique et de la cardiopathie congénitale. Nous rapportons un cas clinique d’un patient chez qui le diagnostic du syndrome d’Alagille n’a été posé que tardivement à l’âge de 16 ans, dans le cadre du bilan étiologique d’une cirrhose hépatique compliquée d’une hypertension portale.

Summary

Alagille syndrome is an autosomal dominant disorder, associated with chronic cholestasis characterized by bile duct paucity on liver biopsy, pulmonary artery stenosis, posterior embryotoxon in the eye, characteristic facial appearance and butterfly vertebrae. The existence of deletions allowed to locate locus AGS in 20p12. Mutations in JAG1 and NOTCH2 are observed in patients with Alagille syndrome. The treatment is based on the dietetic measures, the vitamin supplementation, the ursodeoxycholic acid and the liver transplantation which remains the preferred treatment. The prognosis is highly variable and is directly related to the severity of the liver disease and to the congenital heart disease. We report a clinical case of a patient in whom the diagnosis of the Alagille syndrome was done tardily at the age of 16. This diagnosis was made in the occasion of etiologic analysis of hepatic cirrhosis complicated to portal hypertension.