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Résumé

Le syndrome de Wolfram est une affection rare, de transmission autosomique récessive, qui se caractérise par l'apparition d'un diabète de type 1 (DT1) associé à une atrophie optique bilatérale. Le diabète insipide, la surdité, les troubles psychiatriques sont moins fréquents. Le gène responsable WFS1 a été localisé en 1998 sur le chromosome 4p16.
Nous rapportons à travers une observation, le diagnostic du syndrome de Wolfram chez toute une famille (les parents et 3 enfants atteints). Le cas index été une fillette âgée de 8 ans admise à notre niveau pour prise en charge d'un diabète de type 1 avec des troubles visuels. Dans les antécédents familiaux de notre patiente, nous avons noté deux cas similaires dans la fratrie ; un frère qui présente un DT1, cécité et surdité de perception, une sœur qui est atteinte aussi d'un DT1, cécité et hydronéphrose bilatérale. L'association de ces symptômes a permis d'évoquer le syndrome de Wolfram qui a été confirmé par l'analyse génétique révélant une mutation c.1113G>A (p.Trp371*) chez les trois fratries à l'état homozygote et les parents à l'état hétérozygote. L'étude familiale a permis de montrer la présence en TRANS de ces 2 mutations. Cette observation souligne le fait que le pédiatre doit savoir évoquer ce syndrome devant des troubles visuels liés à une atrophie optique au cours de la surveillance d'un enfant DT1.

Summary
Clinical and genetic profile of Wolfram syndrome

Wolfram Syndrome (WS) is a rare progressive neurodegenerative disorder, autosomal recessive. It is characterized by insulin dependent diabetes mellitus type 1 (DM1) associated with optic atrophy. The diabetes insipidus, deafness, and the psychiatric disorders are less frequent. The WFS1 gene was located on chromosome 4p16 in 1998.
We report through one observation, the diagnosis of Wolfram syndrome in a family (parents and three children). The index case was a 8-year-old girl with diabetes mellitus type 1 and progressive visual loss.
In the family history of our patient, we noted two similar cases in siblings; a brother who presents a DM1, blindness and deafness, a sister who is also suffering from a DM1, blindness and bilateral hydronephrosis. The association of these symptoms made the diagnosis of Wolfram syndrome possible. It was confirmed by genetic analysis revealing a mutation c.1113G>A (p.Trp371*) in three siblings in homozygous state and parents in heterozygous state.
The family study shows the presence in TRANS of these two mutations. This observation underlines the fact that the pediatrician should be aware of Wolfram syndrome when diagnosing optic atrophy in DM1 children.