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Publié dans Médecine du Maghreb 222 - Décembre 2014 - pages 39-42
Article Open access
Auteurs : M. Tajir, H. Akallakh, H. Ait Hammou, M. Bouskraoui, N. Aboussair - Maroc
Le syndrome de Kabuki est une affection rare d’origine génétique de transmission autosomique dominante. Sa fréquence est estimée à 1/32.000. Il est caractérisé par une dysmorphie faciale caractéristique, des anomalies squelettiques, un déficit intellectuel variable et un retard de croissance postnatal. Nous rapportons dans ce travail une série de 6 cas de syndrome de Kabuki colligés au service de génétique du CHU Mohammed VI de Marrakech et nous faisons le point sur ce syndrome génétique. Nous montrons à travers ce travail l’intérêt du généticien dans le diagnostic des syndromes rares et le conseil génétique adéquat des patients et leurs familles.
Kabuki syndrome is a rare autosomal dominant genetic disorder. Its frequency is estimated at 1/32.000. It is characterized by specific craniofacial dysmorphism, skeletal abnormalities, variable intellectual deficit and postnatal growth retardation. We report in this work a series of 6 cases of Kabuki syndrome collected at genetics department of UTH Mohammed VI of Marrakech and we put an update on this genetic syndrome. We show through this work the interest of the geneticist in the diagnosis of rare syndromes and appropriate genetic counseling of patients and their families.
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