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Résumé

Le nanisme thanatophore est la chondrodysplasie létale la plus fréquente, de diagnostic facile devant l’association d’une micromélie et des anomalies du bassin ou du rachis. Le décès survient souvent dans les premières minutes ou les premières heures de vie. Le diagnostic devrait être anténatal, grâce à l’échographie faite dans le cadre du suivi de la grossesse. Le support génétique est connu depuis 1995, il s’agit d’une pathologie autosomique récessive. Le gène responsable se trouve sur le bras court du chromosome 4 : (4pl6.3), qui contient le gène codant pour le récepteur 3 des facteurs de croissance fibroblastique (FGFR-3).
A propos d’une nouvelle observation, nous nous proposons de revoir les différents aspects cliniques, radiologiques et génétiques de la maladie.