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Résumé

Introduction : La fibrodysplasie ossifiante progressive (F.O.P) appelée aussi maladie de "l’homme de pierre" ou encore maladie de Münchmeyer est une affection caractérisée par le développement anormal de structures osseuses au niveau des tissus conjonctifs. L’ossification, de qualité histologique normale, est dite hétérotopique. L’atteinte active et progressive des muscles squelettiques entraîne une incapacité fonctionnelle de plus en plus marquée aboutissant à l’installation de troubles respiratoires et au décès du patient vers la deuxième ou troisième décennie de vie. Il s’agit d’une affection rare due à une mutation du gène ACVR 1 porté sur le chromosome 2. Nous rapportons une observation de F.O.P chez un enfant dont l’apparition de symptômes cliniques évocateurs coïncide avec une injection vaccinale.
Observation clinique : Il s’agit d’un enfant de sexe masculin, âgé de 30 mois, se présentant pour l’apparition de tuméfactions dures au niveau dorsal (omoplate) et cervicales, augmentant progressivement de volume. La mobilisation scapulo-humérale étant douloureuse. L’interrogatoire révèle que l’apparition des tuméfactions coïncide avec une injection vaccinale quelques semaines auparavant.
Les explorations radiologiques, standards et l’imagerie par résonnance magnétique (I.R.M) ont permis de retrouver des images d’épaississement diffus et de densité osseuse du tissu conjonctif. L’évolution continue, marquée par l’apparition de nouveaux éléments d’ossification, a permis d’évoquer le diagnostic de F.O.P et d’initier des bilans spécialisés (tests moléculaires) en centre expert.
Conclusion : La F.O.P est une maladie ayant pour origine une mutation du gène ACVR 1. C’est une affection invalidante dont le diagnostic est évoqué devant le tableau clinique et l’imagerie. Le diagnostic moléculaire en centre spécialisé permet de conforter le diagnostic. La prise en charge est longue et pluri-disciplinaire. Un traitement prometteur est en phase d’essai et d’adaptation.

Summary
Fibrodysplasia ossificans progressive revealed by vaccination: a case report

Introduction: Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) disease known as “Man of stone” or Münchmeyer’s disease is a condition characterized by abnormal development bone structures in the connective tissues. Ossification of normal histologic grade is called heterotopic. The active and progressive impairment of skeletal muscles causes an inability and installation of respiratory disorders and patient death in the second or third decade of life. This is a rare condition caused by a mutation of gene ACVR 1 carried on chromosome 2.
We report a case of FOP in a child with the onset of clinical symptoms coincides with a vaccine injection.
Clinical observation: This is a male child, aged 30 months, presenting for the appearance of three hard tumefactions at the dorsal and cervical increasing in volume. The arm mobilization is painful. The examination revealed that the appearance of this clinical coincides with a vaccine injection a few weeks earlier. Explorations radiological standards and magnetic resonance imaging (MRI) has uncovered a diffuse image of the connective tissue of bone density. The evolution was marked by appearance of new elements of ossification, allowed to the diagnosis of FOP and initiates a molecular diagnosis in expert center.
Conclusion: FOP is a genetic disease with a mutation of the gene ACVR 1.The diagnosis is suggested by clinical symptoms and radiology, FOP is confirmed by molecular testing in specialized center. The management of this disease is very long. A promising treatment is in the process testing and adaptation.