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Résumé

Pré-requis : La cystinose est une maladie rare qui résulte d’un défaut d’expression de la cystinosine transporteur de la cystine du lysosome. La forme infantile est la plus fréquente et la plus sévère. Elle conduit en dehors du traitement à l’insuffisance rénale chronique terminale au cours de la première décade de la vie.
But : Nous rapportons l’expérience tunisienne de la cystinose infantile.
Matériels et méthodes : Une étude rétrospective sur une période de 25 ans (1990-2014) était menée. Nous avons colligé 8 dossiers de cystinose infantile dans les services de pédiatrie des hôpitaux Charles Nicolle de Tunis et La Rabta de Tunis.
Résultats : Il s’agissait de 5 garçons et de 3 filles. L’âge moyen au début des symptômes était de 6,37 mois (2-14 mois). L’âge moyen au moment du diagnostic était de 4 ans (7 mois-6 ans). Les dépôts cornéens de cystine étaient observés chez 7 patients. Sept patients présentaient une hypothyroïdie. La cystéamine était prescrite chez 6 patients. L’âge moyen au moment de la prescription de cystéamine était de 5,12 ans (8 mois-13 ans). L’âge moyen lors de passage en insuffisance rénale chronique était de 3,4 ans. L’âge moyen lors du passage en insuffisance rénale chronique terminale était de 6,37 ans Actuellement, un patient garde une fonction rénale normale, trois patients sont en insuffisance rénale, deux patients sont décédés et un patient était transplanté.
Conclusion : Il faut instaurer dans notre pays les moyens de diagnostic pour traiter tôt la maladie.

Summary
Particularity of nephrotic cystinosis in Tunisian children

Background: Cystinosis is rare genetic disease characterized by defective lysosomal cystine transport and increased lysosomal cystine. Nephropathic cystinosis is the most common and the most severe clinical expression of the disease. Untreated cases progress to end stage renal disease later in the first decade.
Aim: We report the Tunisian experience of nephropathic cystinosis.
Methods: This retrospective study was conducted in the department of pediatrics in Charles Nicolle and La Rabta hospitals during a period of 13 years (1997-2009). We identified eight cases of nephropathic cystinosis.
Results: Diagnosed patients included 5 boys and 3 girls. The mean age of onset of symptoms was 6.37 months (2-14 months). The mean age at diagnosis was 4 years (7 months-6 years). Slit lamp examination showed corneal cystine crystal deposits pathognomonic of nephropathic cystinosis in 7 patients. Seven patients had hypothyroidism. Six patients received cysteamine treatment. The mean age at start of cysteamine therapy was 5.12 years (8 months-13 years). The average age of chronic renal failure was 4.5 years. The mean age at onset of end stage renal disease was 6.37 years. At last follow up, three patients had chronic renal failure, two patients died and one patient received a renal graft.
Conclusion: Means of diagnosis should be instituted in our country to treat disease earlier.