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Publié dans Médecine du Maghreb 247 - Nov./Déc. 2017 - pages 11-15
Article Open access
Auteurs : M. Kmari, A. Yasmina, A. Ourrai, A. Hassani, R. Abilkacem, N. Dini, A. Agader - Maroc
Introduction : L’ostéogenèse Imparfaite (OI) est une affection génétique héréditaire, caractérisée par une fragilité osseuse avec des fractures multiples causées par des traumatismes minimes et une faible masse osseuse.
Observation : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né sans antécédent particulier, admis au service de pédiatrie dans un tableau de détresse respiratoire apparu à J7 de vie. L’examen clinique avait objectivé une hypotrophie, des membres courts, et une déformation thoracique. Devant l’aspect du malade et les données de l’imagerie, le diagnostic d’une forme sévère d’ostéogenèse imparfaite a été retenu. Après mise en condition du nouveau-né, la maladie a été expliquée aux parents quant aux mesures de prise en charge à domicile pour éviter les fractures et la nécessité de contrôles cliniques mensuels. Un traitement par biphosphonates est prévu à 9 mois de vie avec un suivi orthopédique en parallèle.
Conclusion : Le pronostic de l’OI dépend de la sévérité de l’atteinte et de sa prise en charge qui est multidisciplinaire. L’avènement des biphosphonates constitue une avancée thérapeutique importante.
Introduction: Osteogenesis Imperfecta (OI) is a hereditary disease characterized by bone fragility and high risk of fracture.
Case report: We report a case of a newborn admitted to the department of pediatrics in a respiratory distress which appeared on D7 of life. Clinical examination has found hypotrophy, short limbs, and thoracic deformity. The patient's appearance and the data of X-rays was in favor of the diagnosis of a severe form of osteogenesis imperfecta. The disease was explained to the parents with measures of care at home to avoid fractures with clinical control every month. Treatment by biphosphonates is planned after 9 months with orthopedic follow-up.
Conclusion: The prognosis of the OI depends on the severity of the attack and its management, which is multidisciplinary. The advent of bisphosphonates is an important therapeutic breakthrough.
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