Consultez les mentions légales (RCP) des médicaments disponibles dans votre pays

Bibliothèque médicale

Offres - partenariat / expertise

SPONSORING
APIDPM s'engage à vos côtés

Vous organisez un congrès médical en Algérie, au Maroc ou en Tunisie ?
Demandez, dès maintenant, notre dossier de Partenariat congrès APIDPM.

Plus d'informations

COMITE DE LECTURE
Une expertise à partager ?

Vous avez une expertise dans un domaine précis et souhaitez apporter votre expérience et aider nos auteurs à publier de meilleurs articles ?

Contactez Nathalie

Résumé

Le syndrome d’Apert ou acrocéphalo-syndactylie est défini par l’association d’une crâniosynostose irrégulière, d’une hypoplasie médiofaciale et d’une syndactylie. La pathologie est autosomale dominante. Des cas sporadiques sont pourtant décrits.
L’observation que nous rapportons est celle de la petite Imane, née le 29/12/98. Elle est issue d’un mariage non consanguin. La mère est âgée de 34 ans, G2 P2, le père est âgé de 35 ans. La grossesse est menée à terme.
L’accouchement s’est déroulé par voie basse. Donnant naissance à un nouveau-né de sexe féminin. L’Apgar à la naissance est de 10 /10 à 1 minute et à 5 minutes de vie. Le nouveau-né nous a été adressé pour dysmorphie crânio-faciale. L’examen à l’admission trouve un nouveau-né à terme, eutrophique, il pèse 3400 g pour une taille de 49 cm et un périmètre crânien de 35 cm. La dysmorphie crânio-faciale est faite d’un raccourcissement du diamètre antéro-postérieur avec un front et un occiput aplatis, le nez est étroit avec un aplatissement de la racine du nez, une exophtalmie et un hypertélorisme. Les membres sont aussi malformés : présentant une syndactylie osseuse aux membres supérieures et cutanée aux membres inférieurs. Le reste de l’examen clinique est par ailleurs sans particularité. Devant ce morphotype et cette association de malformation le diagnostic de syndrome d’Apert a été retenu. Le bilan malformatif a comporté une radiographie du crâne associée à une tomodensitométrie cérébrale qui objectivèrent une synostose coronale. Le reste du bilan radiologique comportant une radiographie du squelette et une échographie abdominale, reste sans particularité en dehors des syndactylies. La patiente a été opérée à l’âge de 2 mois pour sa craniosténose. Elle est suivie par le service de traumatologie pour la syndactylie. Avec un recul de 14 mois, le développement psychomoteur est correct.
A travers cette observation on se propose de revoir le syndrome d’Apert à travers ses divers aspects cliniques, diagnostiques, thérapeutiques et évolutifs.