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Résumé

Le syndrome de Cornelia De Lange est caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, une microcéphalie, un retard mental, un hirsutisme, des anomalies viscérales variables et un faciès typique.
Nous rapportons un cas de syndrome de Cornelia De Lange chez un nourrisson de 7 mois admis dans un tableau de déshydratation sur diarrhées et vomissements, et qui avait à l’examen clinique un retard psychomoteur, un retard staturo-pondéral avec microcrânie, un syndrome dysmorphique associant hirsutisme, micrognatisme, continuité des sourcils (Synorphrys) et un micropénis. Sur le plan biologique, il avait une insuffisance rénale et une hyponatrémie qui ont été corrigées après réhydratation. L’examen cytobactériologique a objectivé une infection urinaire à Escherichia coli qui a été traitée. L’échographie transfontanellaire et le scanner cérébral ont montré une atrophie cortico sous corticale. Ce patient avait par ailleurs une ectopie testiculaire droite et un reflux gastro-oesophagien. Enfin, le caryotype n’a pas révélé d’anomalies évidentes sur chromosomes métaphasiques.
A travers ce cas, et à la lumière des données de la littérature, il nous a paru intéressant de rappeler les particularités de cette affection génétique rare.