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Résumé

Les myocardiopathies de l'enfant représentent une cause importante de mortalité et de morbidité dans les premiers âges de la vie. Elles se révèlent essentiellement par un tableau d'insuffisance cardiaque. L'échocardiographie est l'examen clé non seulement pour l'établissement du diagnostic, mais aussi pour l'appréciation pronostique et surtout pour la classification étiologique. Quel que soit le type échocardiographique, avant de parler de myocardiopathie primitive, il est nécessaire d'éliminer des causes secondaires de myocardiopathie (hypertension artérielle, coarctation de l'aorte, ischémie myocardique ou myocardite aiguë infectieuse), une maladie de surcharge (glycogénose de type II ou maladie de Pompe, mucopolysaccharidose ou maladie de Hurler, de diagnostic simple devant des signes extracardiaques au premier plan), une anomalie du métabolisme énergétique (déficit de la ß-oxydation, déficit de la chaîne respiratoire mitochondriale), ou une myocardiopathie associée aux maladies neuromusculaires (myopathies de Duchenne et de Becker, maladie de Friedrich). Le traitement spécifique ne concerne que les myocardiopathies secondaires, et le déficit primaire en carnitine ; les traitements antioxydants sont actuellement à l'essai dans certaines maladies mitochondriales. Malheureusement la transplantation cardiaque reste souvent le dernier recours au traitement de la plupart des myocardiopathies.