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Publié dans Médecine du Maghreb 135 - Avril 2006 - pages 28-30
Article Open access
Auteurs : RACHID M., DELARUE R., BUZIN A., VARET B. - Maroc
Le Syndrome de Shwachman-Diamond (SSD) est une maladie autosomique récessive qui se manifeste à la naissance ou au cours de l'enfance. Elle est caractérisée essentiellement par une insuffisance pancréatique exocrine et des troubles hématologiques divers, surtout une neutropénie congénitale.
La survenue d'un syndrome myélodysplasique et/ou d'une transformation en leucémie myéloïde aiguë, sont des complications majeures de cette maladie. Les anomalies génétiques et moléculaires qui sont à la base de cette maladie et qui prédisposent à la survenue de leucémie myéloïde aiguë restent encore inconnues.
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