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Résumé

Très récemment, une nouvelle anomalie génétique a été découverte chez les patients présentant une thrombose veineuse profonde ou artérielle. Il s'agit de la substitution en 3' de la Guanine en position 20210 par une adénine qui a comme conséquence une augmentation du taux de prothrombine à plus de 115 % avec un risque de thrombose aux alentours de 3. Cette mutation interagit avec d'autres facteurs de risque génétiques de thrombose comme la résistance à la protéine C et le déficit en protéine S, ainsi que d'autres facteurs favorisants comme la contraception, la grossesse, la chirurgie.
En pratique, la recherche de la mutation G20210A du gène de la prothrombine, doit désormais faire partie du bilan de thrombophilie et sa présence constitue un argument favorable pour une anti-coagulation prolongée.
Dans ce travail, nous allons décrire la nature de cette anomalie, les modalités de sa recherche, ses manifestations cliniques ainsi que son profil épidémiologique chez les patients sains et ceux présentant un accident thrombotique.