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Publié dans Médecine du Maghreb 139 - Septembre 2006 - pages 13-16
Article Open access
Auteurs : S. ETTAIR, L. EL YAAKOUBI, F. BOUCHTA BENNIS - Maroc
La maladie de Gaucher est une maladie lysomiale qui affecte le système réticulo-histiocytaire et dans certaines formes le système nerveux central. Les manifestations cliniques sont variables et le diagnostic est basé sur la présence de cellules de Gaucher et surtout sur le dosage de l'enzyme déficitaire : la bêta glucosidase.
A l'occasion de deux observations chez deux nourrissons âgés respectivement de 25 et 12 mois nous discuterons les aspects génétiques et thérapeutiques actuels.
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