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Publié dans Médecine d'Afrique Noire 6610 - Octobre 2019 - pages 529-534

Anophtalmie congénitale unilatérale. A propos d’un cas note

Auteurs : B. Coulibaly, S. Bakayoko, T. Traore, M. Sissoko, S. Diallo, Y. Dembele, O. Diallo, N. Toure, M.A. Keita, G.Y.R.R. Elien, D. Konate, JP Thera - Mali


Résumé

Introduction : L’anophtalmie congénitale est l’absence clinique de l’œil à la naissance. Elle résulte de l’absence de développement ou de la régression de la vésicule optique primaire pendant la vie embryonnaire. C’est une anomalie rare et qui peut être isolée ou associée à des d’autres malformations congénitales oculaires ou générales.
Observation : Nous rapportons un cas d’anophtalmie congénitale, chez un nouveau-né âgé de 4 heures. Le bilan prénatal était sans particularité. L’examen ophtalmologique a objectivé une anophtalmie unilatérale, confirmée à l’échographie oculaire.
Discussion : L’anophtalmie congénitale est une malformation rare. Elle peut être isolée ou intégrée à un syndrome poly-malformatif. Le tableau clinique est le plus souvent unilatéral. Le diagnostic est essentiellement clinique et confirmé par l’échographie oculaire. Les étiologies sont variées, représentées par les aberrations chromosomiques, les mutations génétiques, les intoxications et les infections acquises au cours de la grossesse.
Conclusion : La découverte d’une anophtalmie congénitale impose un bilan exhaustif en vue de rechercher l’étiologie. Le soutien psychologique des parents demeure également un axe important de la prise en charge.

Summary
Unilateral congenital anophtalmia about on case

Introduction: Congenital anophthalmia is the clinical absence of the eye at birth. It results from the absence of development or regression of the primary optic vesicle during embryonic life. It is a rare abnormality and can be isolated or associated with other ocular or general birth defects.
Observation: We report a case of congenital anophthalmia in a newborn baby aged 4 hours. The prenatal assessment was without any particularity. The ophthalmological examination objectified a unilateral anophthalmia, confirmed with the ocular ultrasound.
Discussion: Congenital anophthalmia is a rare malformation. It can be isolated or integrated into a polymalformative syndrome. The clinical presentation is usually unilateral. The diagnosis is essentially clinical and confirmed by the ocular ultrasound. The etiologies are varied, represented by chromosomal aberrations, genetic mutations, intoxications and infections acquired during pregnancy.
Conclusion: The discovery of congenital anophthalmia requires a comprehensive review to investigate aetiology. Parental psychological support also remains an important focus of care.

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