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La dystrophie musculaire de Duchenne. Mise au pointnote

Auteurs : Y. KRIOUILE - Maroc

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 155 - Avril 2008 - pages 23-29


Résumé

La Dystrophie Musculaire de Duchenne de Boulogne (DMD) est la plus fréquente et la plus sévère des dystrophies musculaires progressives liées au chromosome X. Elle a une incidence d’un sur 3.000 naissances masculines et une prévalence d’environ 30 pour un million de sujets masculin. Sa physiopathologie reste encore mal précisée, elle est liée au rôle fonctionnel d’une protéine appelée la dystrophine qui est presque totalement absente dans les muscles d’enfants atteints de la DMD.
Sur le plan clinique, la phase pré-clinique est communément admise, mais souvent méconnue. Le retard à la marche est fréquent. La phase de début (3 à 6 ans) est caractérisée par les troubles de la marche qui devient dandinante. L’hypertrophie musculaire s’observe essentiellement sur les mollets.
A la phase secondaire (6 à 10 ans), les chutes deviennent un facteur d’handicap. La pseudo-hypertrophie remplace peu à peu l’hypertrophie vraie. La phase de perte de la marche se situe après l’âge de 10 ans, souvent précipitée par une maladie infectieuse.
A la phase finale, les muscles sont totalement paralysés. Vers la vingtième année apparaissent les complications de décubitus. La défaillance cardio-respiratoire est responsable de la mort du patient.

Les complications qui accompagnent la maladie sont : l’atteinte cardiaque, l’atteinte respiratoire, le retard mental et les troubles digestifs. Le diagnostic positif est basé sur le dosage des enzymes musculaires, l’électromyographie, la biopsie musculaire et l’étude immunohistochimique. Le traitement reste symptomatique, basé sur une thérapeutique ventilatoire, cardio-circulatoire, digestive et générale, un traitement chirurgical et orthopédique et une kinésithérapie avec conseil des appareillages. Le conseil génétique avec diagnostic anténatal est possible.

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