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Polyneuropathie congénitale avec hypomyélinisation. A propos d’une observationnote

Auteurs : Y. KRIOUILE, B. BENHAMMOU, A. GAOUZI, A. ROUICHI, N. BIROUK, F. MSEFER ALAOUI - Maroc

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 159 - Septembre 2008 - pages 62-64


Résumé

La Polyneuropathie Congénitale avec Hypomyélinisation (PNCH), est une forme précoce des polyneuropathies sensitivomotrices héréditaires. Nous présentons une observation de PNCH colligée chez un enfant de sexe masculin ayant consulté à l’âge de 4 ans pour retard à la marche. Il est issu de parents consanguins et avait présenté une hypotonie généralisée avec retard des acquisitions motrices dès les premières semaines de vie, avec un éveil normal, sans troubles alimentaires ou respiratoires. L’examen avait noté une hypotonie, un nystagmus, un strabisme unilatérale, une faiblesse musculaire surtout distale, une amyotrophie distale avec abolition des réflexes ostéotendineux et rétraction tendineuse. Les CPK étaient normales. La TDM cérébrale était normale. L’EMG avait montré un ralentissement important de la conduction nerveuse motrice avec baisse des amplitudes des PEM et abolition des sensitifs. La prise en charge était basée sur le traitement symptomatique. La PNCH est certainement fréquente dans notre contexte, il suffit d’y penser à côté des autres causes d’hypotonie néonatale, afin d’établir un pronostic et de donner un conseil génétique.

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