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Syndrome de perte de sel dans le cadre d’une hyperplasie congénitale des surrénales. A propos de 7 casnote

Auteurs : Y. KRIOUILE, A. HASSANI, A. GAOUZI, B. BENHAMMOU, F. MSEFER ALAOUI - Maroc

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 160 - Octobre 2008 - pages 25-28


Résumé

L’Hyperplasie Congénitale des Surrénales (HCS), résulte d’un trouble de la synthèse hormonale des stéroïdes au niveau du cortex surrénalien. Le déficit en 21 hydroxylase est la forme la plus fréquente. L’HCS est caractérisée par un polymorphisme clinique. Elle constitue l’urgence endocrinologique car elle engage le pronostic vital et le sexe d’élevage.
Notre étude concerne 7 cas d’HCS colligés de 1994 au 2001. L’âge de diagnostic était précoce (inférieur au 2ème mois de vie) chez 6 enfants sur 7. La symptomatologie clinique a été faite de troubles digestifs, compliqués de déshydratation aiguë sévère dans 5 cas. Le degré de l’ambiguïté sexuelle était variable. Le syndrome de perte de sel était constant. La 17 hydroxyprogestérone et la testostérone étaient très élevées dans tous les cas. L’échographie abdomino-pelvienne, la génitographie et l’endoscopie du sinus urogénital ont permis de retrouver les organes génitaux internes féminins. Le caryotype était en faveur d’une formule chromosomique 46 XX chez tous les malades. La prise en charge thérapeutique a été basée sur le traitement médical, le changement de sexe et le traitement chirurgical.
Au terme de cette étude nous insistons sur l’intérêt d’examiner minutieusement les organes génitaux externes en cas de troubles digestifs et/ou de déshydratation chez le nourrisson et demander une natrémie et une natriurèse.

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