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L’épidermolyse bulleuse héréditaire. A propos d’un casnote

Auteurs : A. ANJAR, A. EL FAROUQI, A. FAHIMI, A. FILALI, M.H. ALAMI, R. BEZAD, C. CHRAIBI, M.T. ALAOUI - Maroc

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 172 - Décembre 2009 - pages 30-32


Résumé

Introduction : Les Epidermolyses Bulleuses Héréditaires (EBH), constituent un groupe hétérogène de maladies génétiques rares qui touchent la peau et les muqueuses. Elles se caractérisent par la formation de bulles à la suite de traumatismes mécaniques minimes. Leur symptomatologie et leur pronostic dépendent du niveau du clivage de la jonction dermo-épidermique.
Observation : Nous rapportons le cas d’un nouveau-né ayant un aspect clinique d’une EH dystrophique. L’examen clinique à la naissance a montré un décollement cutané étendu sur les faces antéro-internes des genoux, des jambes, et des pieds, associé à un décollement de la muqueuse buccale. Le diagnostic d’EH dystrophique de type Bart, a été évoqué.
Discussion : Le diagnostic se fait essentiellement sur l’aspect clinique et éventuellement anatomopathologique. La microscopie électronique est indispensable quand la clinique est peu démonstrative. Dans notre cas, nous nous sommes basés pour poser le diagnostic sur l’histoire familiale et sur la description clinique des lésions. L’étude de l’arbre généalogique a montré qu’il s’agit d’une forme dominante.

Summary
The epidermolysis bullosa hereditary about a case

Introduction: The Epidermolysis Bullosa Hereditary (EBH), constitute a heterogeneous group of rare genetic diseases that affects the skin and the mucous membranes. They are characterized by the formation of bubbles following minimal mechanical traumatisms. Their symptomatology and their prognosis depend on the level of the cleavage of the dermo-epidermal junction.
Observation: We report the case of a newborn having clinical aspect of dystrophic EBH. The clinical exam at birth showed cutaneous detachment spread on the antero-intern faces of the knees, the legs and feet, associated to a detachment of the oral mucous membrane. The diagnosis of the dystrophic Bart type has been evoked.
Discussion: The diagnosis is essentially made on the clinical aspect and if possible the anatomopathological aspect. The electronic microscopy is necessary when the clinic is little demonstrative. In our case, to make the diagnosis, we took into account the domestic history and the clinical description of the lesions. The study of the family tree shows that it is about a dominant shape.

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