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La trisomie 18. A propos de 14 cas et revue de la littératurenote

Auteurs : Ratbi I., Tajir M., Chafai Elalaoui S., Sbiti A., Sefiani A. - Maroc

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 187 - Juin 2011 - pages 5-9


Résumé

La trisomie 18 ou syndrome d’Edwards est l’une des rares aneuploïdies des autosomes, qui sont viables. Plus de 95% des foetus décèdent in utero. Sa fréquence est de l’ordre de 1/6.000 à 1/8.000 naissances vivantes, avec une prédominance féminine. Elle est caractérisée par un retard de croissance, une dysmorphie crânio-faciale particulière, des anomalies des membres et des malformations viscérales qui conditionnent le pronostic vital.
Nous rapportons dans ce travail une série de 14 cas de trisomies 18 complètes libres confirmées cyto-génétiquement et faisons le point sur ce classique syndrome cytogénétique.

Summary

Trisomy 18 or Edwards’ syndrome is a rare autosomal and viable aneuploidy. Over 95% of fetuses die in utero. Its occurrence is about 1/6.000 to 1/8.000 live births, with female predominance. It is characterized by growth retardation, specific craniofacial dysmorphy, limb abnormalities and visceral malformations which affect the vital prognosis.
We describe in this work a series of 14 cases of a complete free trisomy 18 confirmed by cytogenetics and we put an update on this classical cytogenetic syndrome

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