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Maladie de Friedreich familiale. A propos de deux frèresnote

Auteurs : Y. KRIOUILE, B. BENHAMMOU, A. GAOUZI, F. MSEFER ALAOUI - Maroc

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 137 - Juin 2006 - pages 27-30


Résumé

La maladie de Friedreich est une maladie autosomique récessive secondaire à une mutation d'un gène au niveau du chromosome 9 qui code pour la Frataxine, protéine impliquée dans le métabolisme mitochondrial du fer.
Nous présentons deux observations concernant deux frères présentant la maladie de Friedreich. La maladie avait débuté vers l'âge de 5 ans. Elle avait associé typiquement une ataxie cérébelleuse et proprioceptive dans les 2 cas, une abolition des réflexes ostéotendineux dans 1 cas, un signe de Babinski et une myocardiopathie dans les 2 cas, des pieds creux dans 2 cas et une scoliose dans 1 cas. La TDM cérébrale n'avait pas montré d'atrophie cérébelleuse. L'EMG était en faveur d'une polyneuropathie axonale sensitive aux 4 membres. L'étude génétique par biologie moléculaire avait confirmé la maladie de Friedreich en montrant la mutation habituelle sous forme d'une expansion de trinucléotides GAA au niveau d'un gène sur le chromosome 9.

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