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Double trisomie en mosaïque 47, XY, +21/48, XXY, +21. A propos d’un cas et revue de la littératurenote

Auteurs : I. RATBI, K. OULDIM, S. CHERKAOUI DEQAQI, A. NATIQ, A. SEFIANI - Maroc

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 139 - Septembre 2006 - pages 51-53


Résumé

L'existence d'une double aneuploïdie chez le même individu est un phénomène relativement rare. Nous rapportons la première observation marocaine d'une double trisomie chez un nourrisson de sexe masculin, dont le phénotype est celui d'une trisomie 21 classique. L'examen cytogénétique a mis en évidence une double aneuploïdie en mosaïque de type 47, XY, + 21/48 XXY, 21.
Le conseil génétique chez ce couple est rassurant, les anomalies de nombre de chromosomes surviennent en effet de novo, par mal disjonction méiotique des chromosomes. l'âge maternel est le principal facteur de risque incriminé dans ces anomalies. Un caryotype anténatal est conseillé par conséquent chez la mère de notre patient, en raison de son âge avancé, et pour toutes les grossesses ultérieures.

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