Cystic Fibrosis (CF) is one of the commonest autosomal recessive disease in Caucasian with a prevalence of 1 in 2500 and under’ diagnosed in Black population (1 in 12000).
CF is due to mutations of the CFTR gene (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance). In Europe, the ?F 508 (codon deletion in exon 10) is the commonest mutation (67% cases of mutations ). But in the black population, the 3120+1G?A (intron 16) has been shown to be a common mutation (46,4%).
We review here the identification of CFTR mutations in black patients with diagnosis based on defined phenotypic criteria. Most of the techniques of detection of unkown mutations are very difficult to use and some of them have an insufficient sensitivity due to the complexity of the CFTR gene, we will search for mutations in the rwandese population, using PCR-multiplex (Polymerase chain reaction) and DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) systems to analyse all CFTR exons. The aim of this study is to introduce a neonatal screening program of CFTR mutations in Rwanda.

Les progrès récents de la génétique et des analyses moléculaires influencent l’attitude médicale de manière croissante. Aujourd’hui, la génétique concerne tous les domaines de la médecine et pourrait influencer la prise en charge de nombreux patients depuis le diagnostic jusqu’au suivi de la réponse thérapeutique.
Le dépistage néonatal vise à réaliser un screening de masse des nouveaux-nés afin de dépister des pathologies pour lesquelles une prise en charge précoce est bénéfique. Depuis un an, le Centre de Génétique de Liège réalise une étude concernant le dépistage systématique de l’anémie falciforme. Chez tous les nouveaux-nés de plusieurs maternités, un échantillon sanguin déposé sur du papier buvard est testé pour la présence d’Hémoglobine S ou C à l’aide d’un anticorps monoclonal. Les échantillons positifs sont ensuite l’objet d’un test moléculaire afin de confirmer le résultat et de diagnostiquer les sujets hétérozygotes et homozygotes pour le gène de la drépanocytose.
La pharmacogénétique étudie les répercussions des particularités génétiques des individus sur leur réponse à des traitements. Ces études ont notamment mis en évidence des différences importantes entre les populations humaines expliquant des taux de réponse ou d’effets secondaires distincts pour certaines thérapeutiques. Des polymorphismes des gènes des cytochromes P450 et du gène MDR1 influencent le métabolisme des médicaments anti-rétroviraux et leur étude permet de prédire la réponse thérapeutique.

Une étude intitulée « apport de l’enrichissement des selles par rapport à l’examen direct simple au laboratoire du C.H.U/C.H.K » a été menée au laboratoire du C.H.U/C.H.K dans le Service de Parasitologie durant la période du 26 janvier au 26 février 2004. Elle a porté sur les échantillons de selles acheminés dans le service durant cette période. La taille de l’échantillon était de 200.
L’objectif de cette étude était de connaître les résultats pouvant être obtenus après l’enrichissement des selles par rapport à ceux obtenus à l’examen direct simple.
Deux techniques coprologiques ont été pratiquées au cours de cette étude : l’examen microscopique à frais utilisant à la fois l‘eau physiologique et le lugol et l’examen microscopique après enrichissement par la méthode au formol-éther.

Les résultats de cette étude ont montré que l’examen après enrichissement, peu demandé au CHU/CHK, donne de meilleurs résultats par rapport à ceux donnés par l’examen direct simple.
En effet, à l’EDS, 62 échantillons sur 200 étaient positifs, soit 31%, représentés surtout par les protozoaires.
Après enrichissement, le taux de positivité des échantillons de selles est passé à 57,75%, soit 108 échantillons positifs sur 187examinés.13 échantillons étaient insuffisants pour être enrichis.

L’EDS qui est une étape obligatoire pour tout examen coprologique devrait être complété par un enrichissement des selles pour une meilleure fiabilité des résultats transmis.

La prise en charge intégrée des maladies de l’enfant(PCIME) est une stratégie de l’OMS et de l’UNICEF visant à améliorer le diagnostic et le traitement des causes fréquentes de morbidité et de mortalité dans les centres de santé de premier niveau. Selon les études, cette stratégie se révèle efficace dans l’amélioration de la santé de l’enfant. Au Rwanda où le niveau de mortalité infantile demeure élevée, la PCIME est encore a la phase de mise en œuvre initiale. Afin d’adapter précisément cette stratégie dans notre pays, il est d’une grande nécessité d’évaluer sur terrain, l’impact attendu de ses recommandations dans les domaines du diagnostic , du traitement et du coût des soins .

Matériel et méthodes
Effectuée sur une période de deux mois, une étude de type descriptive a été menée sur une population de 268 enfants malades dans huit centres de santé ruraux de la Direction de la Santé, Genre et Affaires sociales de Butare. L'étude a porté sur les pathologies fréquentes en termes de morbidité et de mortalité dans notre pays à savoir: le paludisme, les infections des voies respiratoires inférieures, la diarrhée, la malnutrition et l'anémie.
L’évaluation clinique selon les recommandations de la PCIME a été faite par le clinicien
( étudiant en fin d’études), pendant que les agents de santé utilisaient leurs pratiques pour diagnostiquer et traiter les maladies.
Le patient était d’abord examiné par le personnel infirmier, ensuite par l’enquêteur sans que ce dernier connaisse les conclusions du premier. L’enquêteur ne devait pas interférer avec la prise en charge du patient.
Le diagnostic et le coût du traitement ont été comparés selon l'approche PCIME et selon les pratiques au niveau des centres de santé

Résultats
Les deux tiers des enfants malades avaient moins de 2 ans. Les recommandations de la PCIME ont permis la détection d'un plus grand nombre de pathologies chez les patients en comparaison des pratiques habituelles des agents de santé. En effet, 40% des maladies fréquentes de l' enfant en termes de morbidité et de mortalité identifiées par l’approche PCIME ont été ignorées par les agents de santé .
La concordance entre les pratiques des agents de santé et les recommandations de la PCIME est variable : bonne( kappa>0.9) pour la détection des signes comme la fièvre, la toux ou la diarrhée, mauvaise( kappa <0.7) pour la détection des signes de gravité ou médiocre(kappa 0.15 ) pour la détection de l' anémie.
52,7% des enfants nécessitant le transfert selon la PCIME n’ont pas été référés par les agents de santé.
Le coût moyen des médicaments par patient calculé selon l'approche PCIME comparé à celui calculé selon les pratiques des agents de santé est plus faible ($US 0,4 contre $US 0,6). Ainsi la stratégie PCIME permettrait l'épargne de $US 0,2 de coût moyen par patient.
La quinine sirop a représenté 40% des antipaludéens prescrits par les agents de santé, alors que cette forme n’est pas recommandée par la politique nationale du Rwanda.

Conclusion
L’utilisation des recommandations de la PCIME permettrait l’identification d’un plus grand nombre de problèmes de santé de l’enfant(différence de 40% avec les pratiques actuelles des agents de santé) et un abaissement du coût moyen par patient des médicaments .
La concordance entre les pratiques des agents de santé et les recommandations de la PCIME telle que attestée par les coefficient kappa bas est mauvaise dans la détection des cas graves et l anémie.
Plus inquiétant, 52,7% des maladies réputées graves de l’enfant nécessitant un transfert selon la stratégie PCIME n’ont pas été reconnues par les agents de santé . En contre partie, l’application au Rwanda des recommandations actuelles de la PCIME dans le domaine du transfert des cas graves, majorerait le nombre des transférés et exigerait probablement l’augmentation des moyens financiers et logistiques des hôpitaux de référence.

L’apoptose est une mort cellulaire génétiquement contrôlée et constitue une réponse rapide aux multiples signaux issus du milieu intracellulaire ou extracellulaire.
Cette mort cellulaire joue un rôle primordial dans le développement embryonnaire, l’homéostasie tissulaire, la défense immunitaire, l’atrophie et la dégénérescence physiologique….
Sa dérégulation est à la base des pathologies diverses telles que les cancers, les maladies auto-immunes, les maladies neurodégénératives, les maladies virales (dont le HIV), l’aggravation des conséquences des accidents ischémiques (AVS, infarctus du myocarde), ou les séquelles des maladies infectieuses telles que la méningite.
Les cellules en apoptose montrent des caractéristiques morphologiques et biochimiques complexes. Les changements biochimiques sont dominés par la fragmentation de l’ADN, conséquence d’une cascade des réactions dont le point focal est constitué par une famille des protéines, les caspases.
Deux voies d’activation des caspases sont connues.
Nous avons étudié l’expression des caspases 3 et 9 lors de l’apoptose physiologique des cellules dérivées de la crête neurale céphalique au cours du développement précoce d’embryon des souris.
Nous avons montré que la caspase 3 et 9 s’expriment dans des zones connues comme foyers des morts cellulaires programmées pendant le développement embryonnaire normal.
La dynamique de l’expression de la caspase 3 et 9 laisse penser que la voie mitochondriale est la principale voie d’activation des caspases au cours du développement crânio-facial précoce.

Introduction
Le paludisme, infection parasitaire la plus importante de l’homme, touche environ 5% de la population mondiale. On estime que son incidence dans le monde pourrait être de l’ordre de 300 à 500 millions de cas cliniques par an.
Au Rwanda en 1998, les statistiques du ministère de la santé estimaient le paludisme à 56% de la morbidité globale.
Bien que la principale voie de transmission du paludisme soit la piqûre d’anophèle femelle, il n’est pas rare d’observer un accès palustre au décours d’une transfusion.
Dans le but de contribuer à la prévention du paludisme survenant au décours d’une transfusion, la présente étude a été menée au sein du CTS de Butare avec les objectifs de :

• déterminer la proportion des GE positives chez les donneurs de sang
• déterminer l’intensité de la parasitémie chez ces donneurs
• déterminer les facteurs associés au risque de paludisme transfusionnel.

Matériel et méthode
Ont été inclus dans notre échantillon 400 donneurs bénévoles répondant aux critères exigés par le CTS qui se sont présentés sur le lieu de collecte durant la durée de l’étude. A l’aide du sang restant dans l’aiguille après le don de sang, nous avons confectionné sur une même lame, un frottis et une goutte épaisse qui, après la coloration étaient acheminés au laboratoire. Le donneur devait répondre à un questionnaire. A partir des résultats biologiques (GE et frottis) et des données recueillies à l’aide du questionnaire nous avons d’abord soumis à une analyse univariée les variables pouvant être associées au risque de paludisme transfusionnel. Les variables statistiquement associée à une GE positive ont fait l’objet d’une analyse multivariée de régression logistique.

Résultats
Sur 400 donneurs, 21 soit 5,25%, avaient une GE positive. La lecture du frottis a permis la mise en évidence de trois espèces plasmodiales : P. falciparum est l’espèce la plus répandue avec 81%, suivie par P. malariae 14% et enfin, le P. ovale trouvé chez 5% des 21 donneurs avec GE positive.
La densité parasitaire est très variable : sur 400 donneurs, 10 soit 2,5% ont une parasitémie variant entre 1 et 1000 parasites par micro litre de sang, 4 donneurs soit 1%ont une parasitémie variant entre 1001 et 5000 parasites par micro litre, tandis que 7 donneurs, soit 1,8% ont une forte parasitémie supérieur à 5000 parasites par micro litre de sang.
L’analyse univariée a montré qu’il y a une liaison statistiquement significative entre la positivité de la GE chez les donneurs de sang et :

• le sexe masculin
• habiter dans la Province de Gikongoro
• l’absence de moyen de lutte antivectorielle
• l’absence d’éclairage électrique
• 1 accès palustre l’année dernière
• Plus de 3 accès palustres l’année dernière

Deux de ces six facteurs de risque de paludisme transfusionnel ont été retenus par l’analyse multivariée, ce sont :

• L’absence de moyen de lutte antivectorielle
• plus de 3 accès palustres l’année dernière

Conclusion
Le risque de paludisme transfusionnel existe au CTS de Butare car 5,25% des donneurs inclus dans notre étude avaient une GE positive. L’intensité parasitaire a varié de 2 à 10400 parasites/µl de sang.
L’analyse des facteurs de risque de transmission du paludisme suite à une transfusion sanguine a retenu deux facteurs : L’absence de moyen de lutte antivectorielle et avoir eu plus de 3 accès palustres l’année précédant l’enquête.
Dans le souci de protéger le receveur des produits sanguins, il faudra inclure la recherche systématique des plasmodiums dans les examens qui sont couramment effectués lors des dons de sang. Egalement rendre disponible et accessible les moyens de lutte antivectorielle entre autres les moustiquaires imprégnées, les insecticides à pulvérisation intra domiciliaire, l’assèchement des gîtes de reproduction et des lieux de repos des moustiques.

Les cancers du col utérin se développent à partir de la jonction cylindro-squameuse. L’extension de la tumeur peut atteindre le vagin, l’utérus et les paramètres. Le risque d’atteinte ganglionnaire dépend essentiellement du volume et du grade de la tumeur. Les métastases à distance sont rares au moment du diagnostic. Elles se présentent plus tard au cours de l’évolution de la maladie et surtout en cas d’infiltration ganglionnaire (1). Nous rapportons ici, une observation d’un cancer du col de l’utérus stadifié Ib2 préalablement traité par curiethérapie utéro-vaginale suivie d’une chimiothérapie concomitante à la radiothérapie puis d’une chirurgie au cours de laquelle ont été mises en évidence une carcinose du pelvis, des infiltrations métastatiques du grand épiplon et de la coupole diaphragmatique droite. Cette observation pose le problème des limites du bilan préopératoire classique des cancers du col de l’utérus.
Mme ND… F, âgée de 57 ans, ayant des antécédents d’HTA connue depuis 5 ans traitée par methyldopa (Aldomet®) + nifédipine (Adalate®) et de drépanocytose (hétérozygote) a présenté en Août et septembre 2001 deux épisodes de saignement génital alors qu’elle est ménopausée depuis février 2000. Un bilan à minima effectué en oncologie à Brazzaville avait permis de diagnostiquer un carcinome peu différencié du col utérin de stade Ib de la FIGO. En février 2002, elle est transférée en France dans un centre d’Oncologie pour complément d’investigation et traitement adapté. Une mise au point effectuée en France a comporté :

• un examen clinique qui relevait une obésité (101 kg pour 1m58) avec un bon état général ; a l’examen gynécologique au spéculum il a été noté au niveau du col utérin, une lésion bourgeonnante d’environ 2 à 2,5cm venant de l’endocol. Le col a un aspect en barrilet. Aux touchers pelviens, il n’a été noté ni infiltration vaginale ni paramétriale. Le reste de l’examen clinique est normal.
• Le frottis cervicovaginal est le siège d’anomalies cytologiques.
• La biopsie du col utérin est évocatrice d’un carcinome peu différencié de souche glandulaire.
• Le bilan complémentaire (radiographie du thorax, urographie Intraveineuse, une échographie hépatique et une rectoscopie) est normal.
• La Résonance magnétique nucléaire confirme la tumeur au niveau de l’endocol.

A l’issue de ce bilan, la patiente fut stadifiée Ib2 de la FIGO.
Du 23 mars au 25 mai 2002, elle est traitée par curiethérapie utéro-vaginale à la dose de 15 Gy puis à partir du 26 mars 2002, elle bénéficie d’une radiothérapie externe à la dose totale de 45Gy dans le pelvis par des photons de 15Mv du VARIAN, par 4 champs à raison de 1,8 Gy par séance et 5 séances par semaine. A la radiothérapie externe, il a été associé une chimiothérapie hebdomadaire par du cisplatine à la dose de 40mg/m2 qui a pris fin le 26 avril 2002. . La tolérance au traitement a été bonne. Le 10 juillet 2002, on réalise une laparotomie exploratrice en vue d’une hystérectomie extra-faciale avec curage lombo-aortique. En per opératoire, on découvre de l’ascite, une carcinose du pelvis et une infiltration métastatique de la coupole diaphragmatique droite ainsi que celle de l’épiplon. Les ovaires, le colon et l’estomac sont normaux.
L’examen anatomo-pathologique des différents prélèvements ( péritoine, coupole diaphragmatique droite et épiplon) est en faveur d’une infiltration tumorale maligne de type glandulaire secondaire à un adénocarcinome du col utérin. Les suites opératoires furent simples.
Le 11 septembre 2002, la malade est rapatriée au Congo où elle décédera 10 semaines plus tard dans un tableau d’anurie.
La classification clinique des cancers du col utérin n’est pas toujours bien adaptée pour permettre une meilleure stratégie thérapeutique et prévoir le résultat qui en découlerait (1). Le bilan d’extension associant la clinique, souvent un examen gynécologique sous anesthésie générale en cas de difficultés d’évaluation des paramètres, la radiographie du thorax, la cystoscopie, la rectoscopie, l’échographie hépatique, l’urographie intraveineuse et l’imagerie par tomodensitométrie ou résonance magnétique pour apprécier le statut ganglionnaire pelvien en cas de radiothérapie exclusive est aujourd’hui de pratique courante.

Seulement, il faut rappeler que tous ces examens ne permettent pas toujours d’obtenir un staging avoisinant la perfection comme cela fut le cas chez notre patiente qui, malgré le panel d’examens effectués, a vu son stade tumoral sous estimé. Cette sous évaluation clinique nous interpelle et relance le débat sur la coelioscopie qui aurait pu identifier chez notre malade les différentes infiltrations découvertes en per opératoire. En effet, comme le rappellent certains auteurs (2,3), les progrès liés à la coelioscopie depuis une dizaine d’années ont profondément modifié la prise en charge diagnostique, la stadification et le traitement des cancers gynécologiques, évitant ainsi des surtraitements inutiles, parfois dangereux ou des sous traitements souvent nuisibles. La question que nous nous posons devant ce cas clinique est celle de savoir si finalement pour les cancers dits de petits stades chirurgicaux, il ne serait pas prudent d’effectuer une coelioscopie diagnostique avant la décision thérapeutique afin d’éviter une sous ou une surévaluation du stade de la FIGO.

L’article rapporte un cas de tétraplégie sur une tuberculose de la colonne cervicale évoluant depuis 2 ans.
Il fait la mise au point sur la question relative à l’incidence, l’anatomie pathologique, les signes cliniques et le traitement.
Il donne un commentaire comparant notre cas à ceux de la littérature.
Il fait des recommandations pour un diagnostic précoce et un traitement adéquat.

In CHU-Butare, bone marrow examinations are being perfomed on some patients seen. The question arises whether the knowledge of the results can help clinicians in the management of patients with hematological disorders in view of providing quality services to the community.

Materials and Methods
Clinical and peripheral blood examination have always been performed in cases with hematological disorders yielding tentative diagnoses.
From the 1st January 2001 upto 31st 2002, bone marrow examinations were then perfomed on some of these patientsbeing seen. These consisted of cytological examinations of the specimens.
We will be looking for the diagnoses made on bone marrow smear examination and the results that confirmed or changed the so far clinical and peripheral blood examination diagnoses.

Results
79 cases were examined during this period. 52 cases (66%) were found to have hematological diseases on bone marrow smear examination.
Chronic hemolytic anemia, megaloblastic anemia, acute lymphoblastic leukemia, acute myelocytic leukemia, myelodysplastic syndrome, lymphoma, drug induced agranulocytosis were the causes of hematological disorders amongst this group of patients in C.H.U.-Butare.
Bone marrow smear examination changed the diagnosis in 35 cases (44%) and confirmed the diagnosis in 44 cases (66%).

Conclusion
Bone marrow smear examination has a high ability to diagnose hematological diseases amongst cases with hematological disorders in C.H.U.-Butare.
Bone marrow smear examination however needs to be requested for in cases of clear clinical and peripheral blood test indications.