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Publié dans Médecine d'Afrique Noire 6804 - Avril 2021 - pages 231-238

Contacter Docteur Ritha Nyembu Kibambe Apport de l’électrophorèse capillaire dans le diagnostic des hémoglobinopathies associées à la drépanocytose note

Auteurs : R. N. Kibambe, D. Kayembe, J. Muwonga, J.P. Mufuta Ntolo, J.R. Ngiyulu, M. Ngole, J.R Matangila, L. Tshilolo - Congo-Kinshasa


Résumé

Introduction : Le diagnostic des hémoglobinopathies par les méthodes électrophorétiques les plus courantes dans notre milieu, ne permet pas de quantifier les petites fractions d’hémoglobine (Hb) (variants rares, HbA2, HbF). Pourtant, les taux d’HbA2 et d’HbF en particulier, sont des éléments déterminant du diagnostic des thalassémies. A défaut du diagnostic moléculaire, des méthodes plus accessibles s’imposent.
Matériels et méthodes : Afin de déterminer la fréquence des hémoglobinopathies associées à la drépanocytose au moyen de l’Electrophorèse Capillaire (EC), une étude descriptive portant sur 146 patients drépanocytaires homozygotes suivis à Kinshasa, a été réalisée : les différentes fractions d’Hb présentes ont été quantifiées par EC, puis associées aux constantes érythrocytaires et au dosage de la ferritine. Par ailleurs, une enquête familiale était réalisée, pour rechercher chez les parents des cas suspects, des signes hématologiques d’un trait thalassémique.
Résultats : Sous réserve d’une confirmation génétique, en associant les constantes érythrocytaires en l’absence de carence martiale, 31,5% de la population d’étude était probablement porteuse d’un trait thalassémique. L’enquête familiale a permis de confirmer ce fait sur 4,1% de la population d’étude.
Conclusion : La quantification des fractions d’Hb par l’EC, ainsi que l’évaluation des constantes érythrocytaires et du bilan martial, sont des paramètres obligatoires à considérer, permettant une meilleure mise au point des hémoglobinopathies.

Summary
Contribution of capillary electrophoresis in the diagnosis of haemoglobinopathies associated with sickle cell disease

Aim: The diagnosis of haemoglobinopathies, by the most common electrophoretic does not make possible an accurate determination of the level of small fractions of hemoglobin (Hb) such as rare variants, or HbA2 and HbF. However, the HbA2 and HbF levels are determining factors in the diagnosis of thalassemias. In the absence of molecular diagnosis, more accessible methods are essential.
Materials and methods: In order to determine the frequency of haemoglobinopathies associated with sickle cell disease by using capillary electrophoresis (CE), a descriptive study was carried out on 146 homozygous sickle cell patients followed in Kinshasa: Hb fractions present were quantified by CE, then associated with the erythrocyte constants and ferritin dosage. In addition, a family investigation was carried out to search hematological signs of thalassemic trait in the parents of suspected cases.
Results: Subject to genetic confirmation, taking into account CE results and erythrocyte constants in the absence of iron deficiency, 31.5% of the study population probably carried a thalassemic trait. The family survey confirmed this fact on 4.1% of that population.
Conclusion: Quantification of the Hb fractions by the CE, as well as the evaluation of the erythrocyte constants and the martial balance, are compulsory parameters to be considered, allowing a better diagnosis of hemoglobinopathies.

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