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Publié dans Médecine du Maghreb 248 - Janvier-Février 2018 - pages 23-27
Article Open access
Auteurs : Y. Sbia, A. Es Seddiki, F. Ismaili, A. El-Ouali, A. Babakhouya, M. Rkain, N. Benajiba - Maroc
L’anémie de Fanconi est une maladie dont les manifestations cliniques sont hétérogènes secondaire à une hétérogénéité génétique. Le diagnostic se fait grâce aux outils cytogénétique et à une étude moléculaire. La prise en charge du patient est pluridisciplinaire, avec une surveillance clinique et biologique régulière et fréquente.
Le but de notre travail était de rappeler les caractéristiques cliniques, biologiques, et thérapeutiques de l’anémie de Fanconi en rapportant l’observation de 5 cas pris en charge au sein du service pédiatrie du CHU Mohammed VI d’Oujda.
Fanconi anemia is a rare disease in which the clinical manifestations are heterogeneous due to a high genetic heterogeneity. The diagnosis is made using cytogenetic tools and a molecular study. The management of the patient is multidisciplinary, with regular and frequent clinical and biological monitoring.
The aim of our work was to recall the clinical, biological and therapeutic characteristics of Fanconi anemia by reporting the observation of 5 cases from the pediatric department of the Mohammed VI hospital in Oujda.
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