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Maladies rares : Des pathologies souvent handicapantes et aux traitements souvent inexistants

Sud Quotidien | Sénégal | 13/06/2024 | Lire l'article original

(APS) – Les maladies dites rares, appelées ainsi parce que touchant une personne sur 2000, sont le plus souvent handicapantes et leurs traitements souvent inexistants, indique Dr Seydi Abdoul Ba, conseiller en génétique à l’hôpital d’enfants Albert Royer.
"Les maladies rares constituent un groupe de maladies d’étiologies diverses. Le plus souvent, c’est une prise en charge qui se fait de façon globale, qui est une prise en charge pluridisciplinaire où on notera l’intervention de plusieurs spécialités", explique le docteur Bâ.

"Une maladie est dite rare lorsqu’il y a moins d’un cas pour 2000 personnes", précise à son tour le directeur de la lutte contre la maladie, Dr Mouhamadou Moustapha Diop.

L’essentiel de ces maladies sont des myopathies, parmi lesquelles figurent la myopathie de Duchenne et la myopathie de Becker. Il y a également des neuropathies telles que la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Charcot mais également des maladies non neurologiques, parmi lesquelles la drépanocytose, l’hémophilie, la dracunculose, indique le docteur Diop. Selon le conseiller en génétique, "les maladies rares sont diverses avec des symptômes différents pour les spécifier”. Il fait remarquer que "c’est toujours difficile pour les praticiens comme pour les patients d’identifier rapidement la maladie".

La plupart sont d’origine génétique

Pour les prévenir, dit-il, il faut nécessairement faire d’abord une prédiction, laquelle consiste à en chercher la cause. Dans 80% des cas, ces maladies sont d’origine génétique. C’est pourquoi la première chose à faire est ”de trouver le gène qui a fait une mutation’’, rappelle-t-il.
”Si nous trouvons cette mutation, le plus souvent si elle est génétique, elle est héréditaire. On parle de maladie héréditaire. Ce n’est pas la personne atteinte qui nous intéresse, mais c’est sa famille", précise-t-il. Le Dr Seydou Abdoul Bâ précise que l’idée consiste à aller chercher les potentiels porteurs de la maladie et les mutations dans la famille, et essayer de les surveiller.

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