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Editeur : APIDPM Santé tropicale
Langue(s) de publication : Français
Edition papier : ISSN 2607-3951
Edition électronique : ISSN 2491-4886
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Profil clinique et génétique du syndrome de Wolfram
M. Bessahraoui, V. Paquis, C. Rouzier, K. Bouziane-Nedjadi, M. Naceur, S. Niar, G. Boudraa, M. Touhami - Algérie - pages 5-9
Auteurs : M. Bessahraoui, V. Paquis, C. Rouzier, K. Bouziane-Nedjadi, M. Naceur, S. Niar, G. Boudraa, M. Touhami - Algérie
Publié en Français dans Médecine du Maghreb 214 - Mars 2014 - pages 5-9
Le syndrome de Wolfram est une affection rare, de transmission autosomique récessive, qui se caractérise par l'apparition d'un diabète de type 1 (DT1) associé à une atrophie optique bilatérale. Le diabète insipide, la surdité, les troubles psychiatriques sont moins fréquents. Le gène responsable WFS1 a été localisé en 1998 sur le chromosome 4p16.
Nous rapportons à travers une observation, le diagnostic du syndrome de Wolfram chez toute une famille (les parents et 3 enfants atteints). Le cas index été une fillette âgée de 8 ans admise à notre niveau pour prise en charge d'un diabète de type 1 avec des troubles visuels. Dans les antécédents familiaux de notre patiente, nous avons noté deux cas similaires dans la fratrie ; un frère qui présente un DT1, cécité et surdité de perception, une sœur qui est atteinte aussi d'un DT1, cécité et hydronéphrose bilatérale. L'association de ces symptômes a permis d'évoquer le syndrome de Wolfram qui a été confirmé par l'analyse génétique révélant une mutation c.1113G>A (p.Trp371*) chez les trois fratries à l'état homozygote et les parents à l'état hétérozygote. L'étude familiale a permis de montrer la présence en TRANS de ces 2 mutations. Cette observation souligne le fait que le pédiatre doit savoir évoquer ce syndrome devant des troubles visuels liés à une atrophie optique au cours de la surveillance d'un enfant DT1.
Wolfram Syndrome (WS) is a rare progressive neurodegenerative disorder, autosomal recessive. It is characterized by insulin dependent diabetes mellitus type 1 (DM1) associated with optic atrophy. The diabetes insipidus, deafness, and the psychiatric disorders are less frequent. The WFS1 gene was located on chromosome 4p16 in 1998.
We report through one observation, the diagnosis of Wolfram syndrome in a family (parents and three children). The index case was a 8-year-old girl with diabetes mellitus type 1 and progressive visual loss.
In the family history of our patient, we noted two similar cases in siblings; a brother who presents a DM1, blindness and deafness, a sister who is also suffering from a DM1, blindness and bilateral hydronephrosis. The association of these symptoms made the diagnosis of Wolfram syndrome possible. It was confirmed by genetic analysis revealing a mutation c.1113G>A (p.Trp371*) in three siblings in homozygous state and parents in heterozygous state.
The family study shows the presence in TRANS of these two mutations. This observation underlines the fact that the pediatrician should be aware of Wolfram syndrome when diagnosing optic atrophy in DM1 children.
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Choriorétinite séreuse centrale et corticothérapie systémique. A propos d’un cas
F. El Asri, T. Abdellaoui, Y. Mouzari, R. Massoudi, K. Reda, A. Oubaaz - Maroc - pages 10-14
Auteurs : F. El Asri, T. Abdellaoui, Y. Mouzari, R. Massoudi, K. Reda, A. Oubaaz - Maroc
Publié en Français dans Médecine du Maghreb 214 - Mars 2014 - pages 10-14
La choriorétinopathie séreuse centrale (CRSC) est un décollement séreux (DSR) du neuro-épithélium et/ou de l'épithélium pigmentaire rétinien, responsable d'une baisse de l'acuité visuelle.
Parmi les facteurs de risque de la CRSC figurent les corticostéroïdes (endogènes ou exogènes) qui ont été impliqués dans la pathogénèse de la maladie.
Nous présentons un cas de CRSC développée chez une patiente recevant une corticothérapie orale pour une polyarthrite rhumatoïde, et résolue après l'arrêt du traitement.
Central serous chorioretinopathy (CSCR) is a serous detachment (SRD) of the neuroepithelium and/or of the retinal pigment epithelium, causing a decrease in visual acuity.
The CSCR risk factors include corticosteroids (endogenous or exogenous) that have been implicated in the pathogenesis of the disease.
We present a case of CSCR developed in a patient receiving oral corticosteroids for rheumatoid arthritis, and resolved after discontinuation of treatment.
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Influence des antiviraux sur la masse osseuse au cours des hépatites virales chroniques B et C
H. Kchir, S. Boubaker, D. Kaffel, N. Maamouri, W. Hamdi, M. M. Kchir, N. Ben Mami - Tunisie - pages 15-20
Auteurs : H. Kchir, S. Boubaker, D. Kaffel, N. Maamouri, W. Hamdi, M. M. Kchir, N. Ben Mami - Tunisie
Publié en Français dans Médecine du Maghreb 214 - Mars 2014 - pages 15-20
L'impact osseux des agents antiviraux au cours des hépatites virales chroniques B et C a été rapporté dans plusieurs études. L'interféron-alpha semble avoir un effet positif sur la masse osseuse alors que la ribavirine et les analogues (ANA) nucléotidiques paraissent avoir un effet osseux délétère, constituant ainsi un facteur supplémentaire de morbidité. Les mécanismes d'action de ces drogues sur le métabolisme osseux sont encore mal élucidés. Toutefois, l'évaluation du statut osseux mérite d'être intégrée dans la prise en charge des hépatites virales B ou C par : la mesure de la densité minérale osseuse en cas de traitement par ribavirine ou ANA, la surveillance du métabolisme phosphocalcique chez les patients traités par ANA, la prévention de la perte osseuse notamment par les mesures hygiéno-diététiques. Une évaluation du risque fracturaire serait nécessaire chez les sujets prenant ces traitements au long cours.
Osseous impact of antiviral therapy in chronic hepatitis B and C was reported in several studies. Interferon alpha seems to increase the bone mass whereas ribavirin and nucleotide analogues (NUCs) may induce bone loss, representing an additional factor of morbidity. The mechanism of action of these drugs on the bone metabolism is still poorly elucidated. However, the assessment of the bone status must be integrated in the management of viral hepatitis B or C by measuring bone mineral density in case of ribavirin or NUCs therapy, monitoring of calcium and phosphorus investigations in patients under NUCs and prevention of bone loss basing on hygieno dietetic measurements. Fracture risk would be necessarily assessed in patients taking these drugs for a long term.
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Les duplications digestives chez l’enfant. A propos de 12 cas
M. Zouari, H. Bouthour, R. Ben Abdallah, Y. Hlel, R. Ben Malek, Y. Gharbi, N. Kaabar - Tunisie - pages 21-26
Auteurs : M. Zouari, H. Bouthour, R. Ben Abdallah, Y. Hlel, R. Ben Malek, Y. Gharbi, N. Kaabar - Tunisie
Publié en Français dans Médecine du Maghreb 214 - Mars 2014 - pages 21-26
Contexte : Les duplications digestives (DD) sont des malformations congénitales rares caractérisées par un très grand polymorphisme pathogénique, clinique et anatomopathologique. Aucun examen paraclinique ne permet de poser le diagnostic de certitude avant une intervention chirurgicale et une étude anatomopathologique.
But : Envisager une analyse des aspects anatomiques, cliniques et thérapeutiques de cette entité.
Méthodes : Cette étude rétrospective a porté sur 12 cas de duplication digestive diagnostiqués au service de chirurgie pédiatrique, sur une période de 15 ans. Le diagnostic a été évoqué sur les données clinico-radiologiques. L'examen anatomopathologique de la pièce opératoire a confirmé le diagnostic pour tous les cas.
Résultats : L’âge moyen était de 42 mois avec un pic de fréquence à la première année de vie. Il y avait dix garçons et deux filles. Le tableau clinique était dominé par des douleurs abdominales et des vomissements. L'échographie et la TDM était utiles pour le diagnostic. La duplication digestive intéressait l'œsophage (1 cas), l'estomac (4 cas), le duodénum (4 cas), le jéjuno-iléon (2 cas), et le côlon (1 cas). Toutes ces duplications étaient kystiques, dont trois étaient communicantes. Tous les patients ont bénéficié d'un traitement chirurgical, d'exérèse variant en fonction du type et du siège de la duplication. L'examen-clé était l'étude histologique qui avait confirmé le diagnostic dans tous les cas.
Conclusion : Les duplications digestives sont des malformations congénitales rares. Leur traitement ne peut être que chirurgical et le diagnostic de certitude est apporté par l'examen histologique de la pièce opératoire. L'évolution après chirurgie est en général favorable. Le diagnostic et la prise en charge précoces de ces affections permettent d'éviter des complications graves pouvant mettre en jeu le pronostic vital de l'enfant.
Background: Digestive duplications are a rare condition in children, characterized by a large pathogenic, clinical and histological polymorphism. Surgery and histological study are the only way to confirm the diagnosis.
Aim: To describe anatomical, clinical and therapeutic characteristics of this entity.
Methods: Twelve cases of digestive duplication were diagnosed over a 15-year period at pediatric surgery department. The diagnosis was evoked on clinical and radiological data. Histological study of the resected specimen confirmed the diagnosis in all cases.
Results: The mean age of patients at diagnosis was 42 months with a peak of incidence at the first year of life. Ten were boys and two were girls. Abdominal pain and vomiting were the most presenting features. Ultrasonography and tomodensitometry were useful for diagnosis. The digestive duplications were localized on the esophagus in 1 case, the stomach in 4 cases, the duodenum in 4 cases, the jejuno-ileum in 2 cases, and the colon in 1 case. All these digestive duplications were cystic, with three communicating duplications. All cases benefited from surgical treatment, and resection procedure was chosen according to duplication type and site. Histological study confirmed the diagnosis in all cases.
Conclusion: Digestive duplications are a rare condition in children. Diagnosis relies on histology, and treatment can only be by means of surgery. The outcome after surgery is generally favorable. Diagnosis and surgical precocious treatment of digestive duplications can warn serious complications.
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Liposarcome myxoïde développé dans la fosse ischiorectale : une localisation très exceptionnelle. A propos d’un cas rare et revue de la littérature
A. Belhachmi, M. Ouazni, T. Tajdine - Maroc - pages 27-31
Auteurs : A. Belhachmi, M. Ouazni, T. Tajdine - Maroc
Publié en Français dans Médecine du Maghreb 214 - Mars 2014 - pages 27-31
Le liposarcome de tissu mou est peu fréquent, son diagnostic est souvent tardif vue la non-spécificité du tableau clinique, toute tuméfaction des parties molles doit faire l'objet d'une exploration radiologique. L'IRM reste l'examen de choix et le plus contributif au diagnostic. Le diagnostic de certitude est surtout histologique, le recours à la biologie moléculaire est souvent nécessaire. La chirurgie constitue le seul traitement curatif et la résection doit être large, en passant par des zones saines. Les effets de la chimiothérapie et la radiothérapie restent controversés. Le liposarcome a une tendance à la récidive et peut donner des métastases, d'où l'intérêt de l'instauration d'une surveillance attentive et régulière.
Liposarcoma of soft tissue is rare, its diagnosis is often delayed given the non-specificity of the clinical picture, and any soft tissue swelling should be a radiological investigation. MRI is the investigation of choice and the most contributory to the diagnosis. Diagnosis is histological especially, the use of molecular biology is often necessary. Surgery is the only curative treatment and resection should be wide, to healthy areas. Effects of chemotherapy and radiation therapy remain controversial. Liposarcoma has a tendency to recur and can give metastases, hence the importance of establishing a careful and regular monitoring.
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Erysipèle de la cuisse et de la région fessière après traitement d’un cancer du col. A propos d’un cas et revue de la littérature
H. Ben Salah, W. Abid, M. Bahri, J. Daoud - Tunisie - pages 32-36
Erysipèle de la cuisse et de la région fessière après traitement d’un cancer du col. A propos d’un cas et revue de la littérature Auteurs : H. Ben Salah, W. Abid, M. Bahri, J. Daoud - Tunisie
Publié en Français dans Médecine du Maghreb 214 - Mars 2014 - pages 32-36
L'érysipèle de la cuisse et de la région fessière est rare. Nous rapportons le cas d'un érysipèle de la cuisse et de la région fessière après traitement d'un cancer du col avec une revue de la littérature concernant les facteurs favorisants et la prise en charge de cette affection.
Erysipelas of the thigh and the gluteal area is rare. We report the case of erysipelas of the thigh and the gluteal after the treatment of cervical cancer with a review of the literature concerning predisposing factors and the treatment.
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Tuberculose pelvi-péritonéale. A propos d’un cas simulant un cancer ovarien avancé
M. Boujoual, H. Hachi, B. Elkhannoussi, A. Bougtab - Maroc - pages 37-41
Auteurs : M. Boujoual, H. Hachi, B. Elkhannoussi, A. Bougtab - Maroc
Publié en Français dans Médecine du Maghreb 214 - Mars 2014 - pages 37-41
La tuberculose est une maladie infectieuse curable qui peut simuler dans sa localisation pelvienne un cancer ovarien aboutissant à des traitements chirurgicaux d&'exérèse élargie chez des patientes parfois jeunes. Le diagnostic différentiel entre ces deux entités peut être extrêmement difficile. Nous rapportons l'observation d'une patiente âgée de 63 ans chez qui un cancer de l'ovaire bilatéral avec carcinose péritonéale et pleurésie a été suspecté. Son marqueur tumoral CA 125 était élevé alors que le liquide d'ascite était dépourvu de cellules suspectes. La patiente a bénéficié d'une laparotomie exploratrice. L'étude histologique a confirmé le diagnostic de tuberculose pelvi-péritonéale. La patiente a bien répondu au traitement anti-tuberculeux selon le protocole 2ERHZ/4RH.
Tuberculosis is a curable infectious disease which can mimic in its pelvic location advanced stage ovarian cancer and can lead to unnecessary extended surgery sometimes in younger patients. Clinical discrimination between peritoneal tuberculosis and ovarian carcinoma may be extremely difficult. We report a 63 year-old patient in whom a bilateral ovarian with peritoneal carcinomatosis and pleurisy was suspected. Tumor marker CA125 was high while cytology of ascites was negative for malignant cells. She underwent an exploratory laparotomy. Histological examination confirmed the diagnosis of pelvic peritoneal tuberculosis. The patient responded well to anti tuberculosis therapy according 2ERHZ/4RH protocol.
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Syndrome de Chilaiditi associé au volvulus du sigmoïde
T. Lamsiah, A. El Kharasse, M. Bouchentouf - Maroc - pages 42-44
Auteurs : T. Lamsiah, A. El Kharasse, M. Bouchentouf - Maroc
Publié en Français dans Médecine du Maghreb 214 - Mars 2014 - pages 42-44
A travers une observation d'un patient atteint d'un syndrome de Chilaiditi, nous discuterons les différents aspects cliniques, radiologiques et thérapeutiques tout en soulignant les difficultés diagnostiques d'une entité clinico-radiologique pourtant décrite il y a un siècle.
Through a case of Chilaiditi syndrome, we will discuss clinical, radiological and therapeutic features with focus on diagnosis difficulty for this entity however described a century ago.
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