Ce site utilise des cookies afin d'améliorer la navigation et mesurer la fréquentation. Pour en savoir plus, cliquez ici

Biogaran Formation - Dossier spécial sur l'épilepsie - Plus d'informations

Médecine d'Afrique noire

Publié dans Médecine d'Afrique Noire 7101 - Janvier  2024 - pages 27-30

Monsieur Daniel Armand Kago Maladie de Crigler-Najjar de type II et sa difficulté diagnostique. A propos d’un cas pédiatrique au Cameroun   Article Open access   note

Auteurs : D.A. Kago Tague, D. Enyama, A.A. Tchouamo Sime, S. Nguefack - Cameroun


Résumé

La maladie de Crigler-Najjar de type II est une maladie génétique rare transmise selon un mode autosomique récessif. Elle est liée à une mutation responsable du déficit complet de l’activité de la bilirubine glucuronyltransférase. Elle se manifeste par un ictère néonatal précoce et intense avec un risque élevé de survenue d’une encéphalopathie hyper bilirubinémique. La recherche de mutations sur le gène UGT1A1 qui permet de poser le diagnostic étiologique n’est pas disponible pour le moment au Cameroun. Le diagnostic peut également être envisagé devant la baisse du taux de bilirubine après administration de phénobarbital. Nous rapportons ici le cas d’un nourrisson pour mettre en lumière les difficultés diagnostiques et thérapeutiques de cette pathologie rare dans le contexte d’un pays à ressources limitées.

Summary
Crigler-Najjar disease type II and its diagnostic difficulty. A paediatric case in Cameroon

Crigler-Najjar disease type II is a rare genetic disorder transmitted in an autosomal recessive fashion. It is linked to a mutation responsible for a complete lack of bilirubin glucuronyltransferase activity.
It manifests itself as intense, early-onset neonatal jaundice, with a high risk of hyperbilirubinemic encephalopathy. The search for mutations in the UGT1A1 gene, which enables an aetiological diagnosis to be made, is not currently available in Cameroon. The diagnosis may also be considered when bilirubin levels fall after administration of phenobarbital. We report here the case of an infant to highlight the diagnostic and therapeutic difficulties of this rare disease in the context of a country with limited resources.

icone adobe Lire l'article (PDF)   Article Open access

Cet article est actuellement coté note (1,0 étoiles) par les abonnés de APIDPM Santé tropicale.
Il a été consulté 1561 fois, téléchargé 36 fois et évalué 1 fois.

Retour - Sommaire de ce numéro

X


Déjà inscrit ?


Pas inscrit ?


Visiteur occasionnel ?



img_produit

img_produit

img_produit

img_produit

Vidéo formation

Académie Biogaran

vig_video4
L'antibiorésistance en Afrique : usage des béta-lactamines et profils d'antibiorésistance en RDC - Données du Centre Médical de Kinshasa

encart_diam_biogaran
Consultez les mentions légales (RCP) des médicaments disponibles dans votre pays


Hors série


couverture_hs_meningite_oms

Guide de Prise en Charge de la Dyspepsie Fonctionnelle en Afrique offert par Ferrer Internacional SA

Biogaran Formation - Dossier spécial sur l'épilepsie - Plus d'informations

CONTACTEZ-NOUS

Adresse

Téléphone

CARTE DU SITE

Revue MAN

Revue OST

Actualités

FMC

Webinaires

Espaces labos

Valid XHTML 1.0 Strict CSS Valide !