Résumé

La maladie de Crigler-Najjar de type II est une maladie génétique rare transmise selon un mode autosomique récessif. Elle est liée à une mutation responsable du déficit complet de l’activité de la bilirubine glucuronyltransférase. Elle se manifeste par un ictère néonatal précoce et intense avec un risque élevé de survenue d’une encéphalopathie hyper bilirubinémique. La recherche de mutations sur le gène UGT1A1 qui permet de poser le diagnostic étiologique n’est pas disponible pour le moment au Cameroun. Le diagnostic peut également être envisagé devant la baisse du taux de bilirubine après administration de phénobarbital. Nous rapportons ici le cas d’un nourrisson pour mettre en lumière les difficultés diagnostiques et thérapeutiques de cette pathologie rare dans le contexte d’un pays à ressources limitées.

Summary
Crigler-Najjar disease type II and its diagnostic difficulty. A paediatric case in Cameroon

Crigler-Najjar disease type II is a rare genetic disorder transmitted in an autosomal recessive fashion. It is linked to a mutation responsible for a complete lack of bilirubin glucuronyltransferase activity.
It manifests itself as intense, early-onset neonatal jaundice, with a high risk of hyperbilirubinemic encephalopathy. The search for mutations in the UGT1A1 gene, which enables an aetiological diagnosis to be made, is not currently available in Cameroon. The diagnosis may also be considered when bilirubin levels fall after administration of phenobarbital. We report here the case of an infant to highlight the diagnostic and therapeutic difficulties of this rare disease in the context of a country with limited resources.