Cette opération qui avait lieu en prélude de la célébration ce dimanche 28 février 2010 de la journée internationale des maladies rares, a créé un afflux dans le centre hospitalier, de nombreuses personnes affectées par ces maladies. Les examens ouverts aux enfants dont l'âge varie entre six mois et treize ans a permis à l'équipe composée de deux pédiatres, d'un généticien et d'un psychomotricien, de se faire une plus grande idée des maladies rares au Cameroun.. D'après l'équipe médicale, la drépanocytose, le syndrome du X-fragile et la myopathie de Duchène se sont révélées comme les affections les plus récurrentes au Cameroun.

Mais révélation des praticiens, la drépanocytose qui est une maladie génétique responsable d'une anomalie de l'hémoglobine contenue dans les globules rouges peut être évitée. D'où la nécessité d'une prévention. Et de fait, la drépanocytose touche particulièrement les populations d'Afrique, des Antilles et d'Afrique du Nord. Epidémiologique, elle est d'une sévérité très variable, suivant les enfants. Dans certains cas, elle fait très peu de complications. Il existe cependant des moments de complications fréquentes et graves. Si les médecins reconnaissent qu'il n'existe pas de traitement approprié contre la drépanocytose, on trouve des calmants à ses manifestations et symptômes. Le syndrome de l'X-fragile que certains appellent aussi autisme, se manifeste par le retard mental. La pathologie qui se manifeste surtout chez les garçons, perturbe essentiellement les facultés mentales et des troubles du comportement divers pouvant avoir un caractère autistique. La maladie atteint un garçon sur quatre mille et une fille sur sept mille.

Autisme

Si l'X-fragile retarde l'enfant aussi bien au plan de son développement physique, mental qu'intellectuel, il se manifeste surtout par une longue station assise du bébé qui dure près de 10 mois. Cependant, il arrive parfois que l'enfant ne soit pas capable de marcher à 20 mois. Dans bien des cas, il ne dira le moindre mot qu'après 20 mois. Comme dans le cas de la drépanocytose, il n'existe pas de traitement pour le syndrome du X-fragile. Aussi, la recherche médicale s'intéresse actuellement à la thérapie génétique. La myopathie de Duchène est "une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive", explique le pédiatre et coordonnateur des consultations, Martin Ondoa Mekongo. Comme ses autres confrères, il affirme que la maladie débute dans l'enfance et est d'évolution grave.

"Seuls les garçons en sont atteints, et les femmes sont des porteuses et la transmettent" arguent-il.
A en croire les praticiens, il arrive parfois que l'enfant marche tard, tombe assez souvent et se relève difficilement. Au fil des années, il est frappé de faiblesse musculaire progressive des membres et du tronc. Un retard intellectuel est possible mais ne concerne qu'une partie des enfants atteints par la maladie. Sans traitement, une prévention des rétractions, est possible avec l'apport des aides techniques, kinésithérapie, surveillance cardiaque et orthopédie. "Cette prise en charge pluridisciplinaire est indispensable. Car, elle permet à l'enfant de conserver sa qualité de vie, en limitant les conséquences de la maladie", renchérit le Dr Martin Ondoa.

Léger Ntiga

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