Résumé

Selon un récent rapport de l’Organisation Mondiale de la Santé, la génétique, est considérée, à tort, comme étant du domaine du luxe dans les pays en voie de développement notamment en Afrique. Néanmoins des expériences existent ça et là notamment en Afrique du Sud, Egypte, Tunisie et Nigeria selon le même rapport. Des initiatives sont également en cours au Bénin.
Le service de Pédiatrie du Centre National Hospitalier et Universitaire (CNHU) de Cotonou est dénommé, à raison, service de pédiatrie et génétique médicale. Depuis un an, en écho aux développements entrepris dans la cytogénétique à la faculté des sciences de la santé de Cotonou et en réponses aux sollicitations renouvelées, une consultation de génétique médicale a été ouverte dans le service de pédiatrie et génétique médicale du CNHU. Nous faisons ici le point de la première année d’activité.
De septembre 2004 à août 2005, vingt-six patients ont été vus en consultation. Ils sont en majorité des nourrissons de sexe masculin avec comme principaux motifs de référence, la dysmorphie faciale, la malformation et le retard psychomoteur. Les principaux diagnostics évoqués sont les aberrations chromosomiques et les maladies monogéniques.
Sur les 15 maladies chromosomiques suspectées, 11 ont été confirmées : il s’agit de 9 trisomies 21, d’un anneau du chromosome 4 avec délétion du bras court du chromosome conduisant à un syndrome de Wolf-hirschhorn et une délétion du bras long du chromosome 22 déterminant le syndrome de Di George.
Les maladies monogéniques ont été évoquées une dizaine de fois mais seules 4 ont pu être confirmées : deux cas de calcinose tumorale familiale avec une mutation dans le gène GALNT3 et deux observations de syndrome d’Apert découlant des mutations dans le gène FGF R2.
Ces résultats sont comparables, surtout en ce qui concerne les aberrations chromosomiques, aux données de la littérature.
Il ressort de ce point que cette consultation de génétique médicale est opportune et qu’elle doit se développer pour répondre aux attentes des professionnels de santé et à celles des familles en matière de maladies héréditaires et autres affections rares.

Summary
Medical genetic consultation in Benin

According to a recent report of the World Health Organization, the genetics is considered, wrongly, as a luxury in the developing countries, especially in Africa. Nevertheless, experiences exist in some countries such as South Africa, Egypt, Tunisia and Nigeria. Initiatives are also taken in Benin.
The service of paediatrics of the national Teaching Hospital of Cotonou is named, rightly, Service of Paediatrics and Medical Genetics. In echo with the developments undertaken in the cytogenetics laboratory at the health science faculty of Cotonou and in reply to the renewed requests, a medical genetics consultation has been opened in the service of paediatrics and medical genetics at the national teaching hospital. We review here its first year activities.
From September 2004 to August 2005, twenty-six patients were seen in consultation. They are in majority male infants; the main referral reasons are the facial dysmorphy, malformation and psychomotor delay. The diagnoses that are principally evoked are the chromosomal abnormalities and the single gene diseases.
Among the 15 persons that were suspected with chromosomal disease, 11 were confirmed: 9 Down syndromes, one ring of chromosome 4 with deletion of the small arm of this chromosome that arises in Wolf-Hirschhorn syndrome and one deletion of the long arm of the chromosome 22 that leads to Di George syndrome.
Height single gene disorders were evoked and only 4 could be confirmed: two cases of familial tumoral calcinosis with a change in GALNT3 gene and two observations of Apert’s syndrome rising from the changes in FGF R2 gene. These results are not different from the literature’s data, especially while considering the chromosomal abnormalities.
It comes out from this study that this medical genetics consultation is a real need. Then, it must be more developed to tackle the health professionals and families requests in this special field.