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Publié dans Médecine d'Afrique Noire 4701 - Janvier 2000 - pages 49-51
Auteurs : M. Andriantseheno, G. Zafisaona, P. Buchy, T.E. Andrianasy - Madagascar
Un cas d’amyotrophie spinale progressive pseudo-myopathique, type III (Maladie de WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER) observé à Madagascar est rapporté. La fréquence est estimée à 1/50 000 naissances à la Réunion, île voisine. Cette observation est originale en raison d’une hypertrophie des mollets posant le diagnostic différentiel avec une myopathie. En l’absence d’explorations complémentaires appropriées, comme cela est encore le cas dans de nombreux pays, le diagnostic risque d’être méconnu. L’intérêt majeur de cette observation est de montrer que cette affection existe aussi à Madagascar.
The authors report a case of type III progressive spinal muscular atrophy (WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER disease) observed in Madagascar. This disease is estimated at a rate of 1 /50 000 births in Reunion, the neighbouring island. Taking into account the limited means of investigation in the developing countries, their identification is quite impossible if the minor clinical discriminate signs are not found out. Moderate increase of CK level contrasts with its dramatic raising in myopathies. EMG and histopathologic aspects are of the neurogenic type. Its treatment remains palliative (functional reeducation) but the detection of the gene whose mutations emphasize the three forms of the disease, makes it possible to study its role in neuronal death.
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