Résumé

Introduction : Le syndrome de Bartter est une tubulopathie héréditaire, liée à une anomalie de réabsorption de sodium responsable d’une perte de sel avec un hyperaldostéronisme. Il en existe une variabilité phénotypique et génétique ; on identifie actuellement cinq gènes responsables de cinq formes différentes du syndrome de Bartter. Il est caractérisé par une alcalose métabolique hypokaliémique, une hypertrophie de l’appareil juxtaglomérulaire et une pression artérielle normale.
Méthodes : Etude rétrospective de cas de syndrome de Bartter hospitalisés au Centre Hospitalier National d’Enfants Albert Royer (CHNEAR) de Dakar sur une période de six ans (2010-2015).
Résultats : Durant la période d’étude, deux cas de syndrome de Bartter ont été colligés, un garçon et une fille. L’âge au moment du diagnostic était de 7 et 4 mois. Le retard diagnostique caractérisait nos deux patients avec un long itinéraire thérapeutique. Sur le plan clinique, la polyurie était constante, associée à un tableau de déshydratation sévère. Sur le plan biologique, l’alcalose métabolique hypo-kaliémique a été notée chez les 2 patients. La rénine plasmatique active était élevée chez les deux patients ; l’angiotensine II chez le patient 1 et l’aldostéronémie chez le patient 2 étaient élevée. Sur le plan thérapeutique, nos patients ont été mis sous indométacine et supplémentation par chlorure de potassium et de sodium. L’évolution immédiate était favorable dans les deux cas.
Conclusion : Le syndrome de Bartter est une affection rare dont l’évolution, souvent bénigne, est dominée, à court terme, par la sévérité des troubles électrolytiques et le risque de déshydratation. A long terme, il faudra surveiller les effets secondaires du traitement et la possibilité d’une insuffisance rénale chronique.

Summary
Bartter syndrome in children: about 2 observations

Introduction: Bartter syndrome is a hereditary tubulopathy, due to abnormal sodium reabsorption responsible for a loss of salt with a hyperaldosteronism. There are phenotypic and genetic variability; actually, five genes have been identified responsible for five different forms of Bartter's syndrome. It is characterized by hypokalemic metabolic alkalosis, hypertrophy of the juxtaglomerular apparatus and normal blood pressure.
Methods: Retrospective study of all cases of Bartter Syndrome hospitalized at Albert Royer National Children Hospital (CHNEAR) of Dakar over six years (2010-2015).
Results: During the study period, two cases of Bartter syndrome were collected, a boy and a girl. Age at diagnosis was 7 and 4 months. The late diagnosis characterized our two patients with a long therapeutic route. Clinically, polyuria was consistently associated with severe dehydration. Biologically, the hypokalemic metabolic alkalosis was observed in two patients. Active plasma renin was elevated in two patients with 3085,0 pg/ml and 5209pg/ml/l respectively (NV: 15-35 pg/ml) ; blood angiotensin II in patient 1 (1038 pg/ml (NV: 20-40 pg/ml) and serum aldosterone level in patient 2 (1968 pg/ml (NV: 42-202pg/ml) were also elevated. Treatment with indomethacin 0.5 to 2.5 mg/kg/day and supplementation with potassium chloride and sodium was started. The immediate outcome was favorable in both cases.
Conclusion: Bartter's syndrome is a rare disease whose evolution often benign, is dominated in the short term, by the severity of electrolyte disturbances and the risk of dehydration. In the long term, it is necessary to monitor the side effects of treatment and the possibility of chronic renal failure.