Résumé

Nous rapportons une observation rare d’une adolescente de 15 ans qui a présenté une fracture de la diaphyse fémorale au décours d’un traumatisme minime. L’examen notait un nanisme disharmonieux et une dysmorphie crâniofaciale caractéristique, une absence de soudure de la fontanelle antérieure et un encombrement dentaire.
La radiographie du squelette a permis de retenir le diagnostic de pycnodysostose avec une macrocrânie, élargissement de la fontanelle antérieure et des sutures sagittales et lambdoïdes avec présence d’os wormiens et disparition de l’angle de la mandibule. Au niveau du rachis, la hauteur des corps vertébraux était augmentée avec "scalloping" antérieur. Aux extrémités on notait une une acro-ostéolyse des phalanges distales, et une dysplasie des clavicules. L’ostéosclérose était généralisée.
A travers ce cas et à la lumière de la littérature, nous décrirons les aspects cliniques et radiologiques propres à cette maladie.

Summary
Pycnodysostosis: a case report

We report a rare case of a 15-year-old girl who presented a fracture of the femoral shaft following a minimal trauma. The examination noted a disharmonious short stature and characteristic craniofacial dysmorphia, open of anterior fontanella and dental obstruction.
The skeletal radiography made the diagnosis of pycnodysostosis with macrocrania, enlargement of the anterior fontanella, presence of Wormian bones and obtuse angle of mandible. In the rachis, the height of the vertebral bodies was increased with anterior scalloping. At the extremities there was an acro-osteolysis of the distal phalanges, and a dysplasia of the clavicles. The osteosclerosis was generalized.
In this case and in the light of the literature, we will describe the clinical and radiological aspects of this disease.