Résumé

Introduction : L’Ovotesticular Disorders of Sex Development (OT-DSD) est la plus rare des anomalies de la différenciation sexuelle. Caractérisée par la présence du système génital masculin et féminin chez un même individu, sa prise en charge est délicate quand son diagnostic est tardif. Notre objectif était de rapporter la prise en charge d’un cas de découverte tardive avec un dilemme dans le choix du sexe.
Observation : YD, 19 ans de sexe masculin, est venu consulter pour gynécomastie bilatérale. L’interrogatoire a retrouvé une notion d’hématurie cyclique. L’examen physique a retrouvé des organes génitaux externes de type masculin avec une bourse vide, un hypospadias, un pénis peu développé enfoui sous la bourse, une hernie inguinale gauche. L’échographie abdomino-pelvienne retrouvait un utérus unicorne associé à un ovaire gauche, un petit testicule droit en position inguinale. Le bilan hormonal réalisé était compatible avec celui du sexe féminin. Le diagnostic d’un OT-DSD de sexe d’élevage masculin avec un profil hormonologique féminin a été retenu. Après des tergiversations liées à la possibilité de procréation du sexe féminin, le sexe d’élevage a été conservé. Le patient a bénéficié d’une mammectomie bilatérale associée à une hystérectomie, une ovariectomie gauche, une cure herniaire droite associée à une orchidopexie droite. Les suites opératoires ont été favorables.
Conclusion : La prise en charge d’un OT-DSD est complexe mais le respect du choix du patient est la clé d’une meilleure qualité de vie future.

Summary
Late discovery ovotesticular disorders of sex development (OT-DSD): sex choice dilemma

Introduction: OT-DSD is the rarest of the disorders of sex development. Characterized by the presence of the male and female genital system in the same individual, its management is difficult when its diagnosis is late. Our objective was to report the management of a late discovery case with a gender dilemma.
Observation: YD, a 19-year-old male, came for consultation for bilateral gynecomastia, history revealed a notion of cyclic hematuria. Physical examination found male-like external genitalia with an empty bursa, hypospadias and an underdeveloped penis buried under the bursa and a left inguinal hernia. Abdomino-pelvic ultrasound found a unicornuate uterus associated with a left ovary, a right testicle in the inguinal position. The hormonal balance achieved was compatible with that of the female sex. The diagnosis of a sex rearing male OT-DSD with a female hormone profile was retained. After procrastination related to the possibility of procreation of the female sex, the rearing sex was retained. The patient underwent bilateral mastectomy associated with hysterectomy, left oophorectomy, right hernia repair associated with right orchidopexy. The postoperative results were favorable.
Conclusion: The management of an OT-DSD is complex but respecting the patient’s choice is the key to a better quality of future life.