Résumé

Le syndrome néphrotique congénital (SNC) est une affection rare dont l'étiologie est dominée par le type finlandais dû à la mutation du gène NPHS1 localisé sur le chromosome 19. Les premiers signes surviennent dès la naissance ou dans les trois premiers mois de vie, associant essentiellement un syndrome œdémateux, une protéinurie massive et une hypoprotidémie.
Nous rapportons un cas de SNC découvert devant une ascite de grande abondance chez un nourrisson de six mois au CHU Pédiatrique Charles-De-Gaulle de Ouagadougou au Burkina Faso. L'évolution a été rapidement fatale sans qu'on ait pu porter un diagnostic étiologique.
Ce cas souligne les difficultés du diagnostic étiologique et du traitement du SNC dans notre contexte. Le pronostic est mauvais et l'évolution se fait souvent vers une insuffisance rénale terminale malgré le traitement. La recherche d'une syphilis congénitale doit être systématique devant un SNC en Afrique. Elle représente en effet une cause curable de SNC et dont le traitement est accessible dans les pays en développement.

Summary
Ascites of great abundance revealing a congenital nephrotic syndrome in a six months old infant in Ouagadougou.

Congenital nephrotic syndrome (CNS) is a rare disease of which etiology is dominated by the Finnish type caused by NPHS1 gene mutation on chromosome 19. The first signs occur at birth or within the first three months of life, combining essentially edematous syndrome, massive proteinuria and hypoproteinemia. We report a case of CNS discovered at occasion of ascites of great abundance in a six months old infant at Pediatric University Hospital Charles De Gaulle of Ouagadougou in Burkina Faso. It was a premature male infant born after 36 weeks of gestation who had a vaginal hydrocele since two weeks of life. The evolution was quickly fatal without having the opportunity to establish an etiological diagnosis. This case report highlights the difficulties of etiological diagnosis and treatment of CNS in our context. The prognosis is poor and the evolution is often to end stage renal failure in spite of treatment. Congenital syphilis should be systematically searched when CNS is suspected in Africa. It is indeed a curable cause of CNS and of which treatment is accessible in developing countries. This case report aims to attract practioner's attention on this disease as a possible cause, although rare, of edematous syndrome in infants.

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