Résumé

Objectifs : Rapporter et décrire les cas de cryptophtalmie observé chez trois sœurs issues d'une même fratrie.
Patients et méthodes : Nous rapportons le cas de trois filles présentant une malformation palpébrale congénitale bilatérale. Les 3 cas ont reçu un examen ophtalmologique et ORL, une consultation en chirurgie pédiatrique, une échographie abdomino-pelvienne, une radiographie du rachis et des membres.
Résultats : Il s'agit de trois filles d'une fratrie de six, et qui présentent un syndrome de Fraser, déterminé par la présence de deux critères majeurs et un ou quelques critères mineurs. Les trois garçons sont indemnes. Il n'y a pas de notion de consanguinité des parents.
Discussion et commentaire : La cryptophtalmie est un syndrome génétique malformatif rare. On trouve la forme isolée et la forme symptomatique ou syndrome de Fraser. Une classification de la forme isolée a été adoptée depuis 1969. La forme décrite dans les trois cas est la forme partielle. Le syndrome de Fraser est évoqué devant l'association des deux critères majeurs et d'un critère mineur ou un critère majeur et quatre critères mineurs. Le traitement ophtalmologique est médico-chirurgical dans les formes non compliquées. Le pronostic est fonction de l'importance de la maladie et de la précocité de prise en charge.

Summary

Objectives: To report and describe the case of cryptophtalmy observed in three sisters from a sibling.
Patients and methods: We report the case of three girls with congenital bilateral palpebral deformity. The 3 cases received an eye examination and ENT consultation in pediatric surgery, abdominal-pelvic ultrasound, radiography of the spine and limbs.
Results: There are three girls in the family of six, who have a syndrome of Fraser, the presence of two major criteria and one or several minor criteria. The three boys were unhurt. There is no notion of parental consanguinity.
Debate and comment: Cryptophtalmy genetic malformation syndrome is rare. You can find the isolated form and the symptomatic form or Fraser syndrome. A classification of the isolated form has been adopted since 1969. As described in the three cases is the partial form. Fraser syndrome is suggested by the association of two major criteria and one minor criterion or one major criterion and four minor criteria. The treatment is medical ophthalmological surgery in uncomplicated forms. The prognosis depends on the extent of the disease and on early treatment.

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