Résumé

L’Ostéopétrose Infantile Maligne (OIM) est une maladie génétique rare caractérisée par une augmentation de la densité osseuse par défaut de résorption ostéoclastique. Nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe féminin, âgé de 3 mois, né d’un mariage consanguin, référé du service d’ORL pour exploration d’une anémie sévère dans un contexte d’atrésie bilatérale des choanes. L’examen clinique avait retrouvé un retard staturo-pondéral, une pâleur des muqueuses, une détresse respiratoire, une imperforation choanale bilatérale, une volumineuse hépato-splénomégalie et une déformation thoracique. On notait une absence de poursuite oculaire et des réflexes optico-visuels au fond d’œil.
L’hémogramme montrait une anémie normochrome normocytaire sévère régénérative ainsi qu’une thrombopénie. Le bilan infectieux et le frottis sanguin étaient normaux. La radiographie du squelette montrait une densification osseuse diffuse du squelette (crâne, os longs, os du bassin, vertèbres, côtes). Le scanner du massif facial confirmait l’atrésie membraneuse des choanes. La biologie moléculaire à la recherche de la mutation du gène TCIRG1 n’avait pu être réalisée. La Greffe de Moelle Osseuse (GMO) n’étant pas disponible, la patiente avait bénéficié d’un traitement de support. Elle était décédée à l’âge de 6 mois dans un contexte d’anémie sévère avec hémorragie malgré de multiples transfusions.
L’OIM est une affection rare. Il faut y penser devant une anémie réfractaire avec hépato-splénomégalie particulièrement dans un contexte d’atrésie des choanes, chez le jeune nourrisson pour envisager une GMO qui reste le seul traitement curatif.

Summary
Malignant infantile osteopetrosis revealed by choanal atresia: a case report

Malignant Infantile Osteopetrosis (IOM) is a rare genetic disease characterized by increased bone density due to osteoclastic dysfunction. We report the case of a 3 month-old girl who was referred by the ENT department, to our hospital for severe anemia in the context of bilateral choanal atresia. Clinical examination showed a failure to thrive, anemia, respiratory distress, bilateral choanal atresia, and chest deformation. Abdomen was soft with large hepato-splenomegaly. We noted a lack of eye tracking and no optical-visual reflexes and left nerve facial paralysis. Blood count showed normocytic normochromic anemia with severe thrombocytopenia. Infectious work-up and blood smears were negative. Skeleton X-ray showed diffuse bone densification of the skull, long bones, pelvis, vertebrae and ribs. Facial bones CT-Scan confirmed the membranous choanal atresia. Molecular biology research of gene mutation TCIRG1 was not available. She benefited supportive treatment (transfusion, oral steroid, vitamin D, oxygen, nutrition). Bone Marrow Transplantation (BMO) was indicated but not available. She died at 6 months in a context of severe anemia and bleeding.
Malignant infantile osteopetrosis is rare and symptoms are nonspecific. Diagnosis should be considered in young infant presenting refractory anemia particularly in the context of choanal atresia. Bone marrow transplantation remains the only curative treatment.

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