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Myopathies congénitales ou structurales. Mise au pointnote

Auteurs : Y. KRIOUILE - Maroc

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 169 - Septembre 2009 - pages 70-73


Résumé

Les myopathies congénitales sont des myopathies découvertes dans l’enfance, d'évolution lente et non dystrophiques. Elles ont des caractéristiques cliniques communes pour chaque tranche d’âge (formes néonatales, infantiles précoces et infantiles tardives et de l’adolescent). La valeur de la Créatinine PhosphoKinase (CPK) peut être normale ou peu élevée. L’Electrocardiogramme (EMG), peut être myopathique ou pseudo-neurogène. Il existe des spécificités nosologiques pour chaque myopathie congénitale. La biopsie musculaire est indispensable au diagnostic précis de ces myopathies. Ceci permet d’établir un pronostic, de mener un conseil génétique et de prévenir l’hyperthermie majeure en cas de myopathie «central core» (axe central)

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