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La maladie de Gaucher dans le sud tunisien. Etude de 14 casnote

Auteurs : Jedidi I., Hdiji S., Medhaffar M., Makni F., Hachicha M., Elloumi M., Kalel C. - Tunisie

Publié dans Médecine du Maghreb - N° 192 - Décembre 2011 - pages 23-29


Résumé

Introduction : La maladie de Gaucher est la maladie de surcharge la plus fréquente au cours de laquelle il y a accumulation de sphingolipides dans les macrophages. C’est une pathologie due à des mutations autosomales récessives du gène codant pour la bêta-glucocérébrosidase. C’est l’une des rares maladies lysosomiales qui peut bénéficier d’un traitement substitutif susceptible d’améliorer considérablement le pronostic.
Objectif : Le but de notre étude était de préciser le profil clinico-biologique de la maladie de Gaucher dans le sud tunisien et de dégager l’importance du myélogramme et de l’hémogramme en tant que moyens de diagnostic et de suivi de la maladie.
Patients et méthodes : Notre étude est rétrospective, elle a concerné 14 patients atteints de la maladie de Gaucher. La découverte de la pathologie s’est faite lors de l’analyse de myélogramme de cas patients.
Résultats : L’âge de révélation de la maladie a varié de 10 mois à 70 ans avec un sex-ratio de 1,8. Sur les 14 cas, 12 patients étaient atteints de la maladie de Gaucher de type 1 (85.7 %), 1 patient était atteint de la maladie de Gaucher de type 2 et 1 patient atteint du type 3 de la maladie. La réalisation d’un myélogramme a été effectuée dans le cadre de l’exploration d’une pancytopénie dans 71.4% des cas associée souvent à une splénomégalie dans 85.7 % des cas. D’autres signes cliniques existent à savoir l’hépatomégalie (42,8 %), les atteintes ostéo-articulaires (28,6 %),… Le myélogramme a montré une moelle envahie par des cellules de Gaucher. Ces cellules ont été aussi objectivées sur biopsie de moelle, pièce de splénectomie et/ou biopsie hépatique. La confirmation du diagnostic par dosage enzymatique n’a été effectuée que pour 4 patients (28,6%), pour lesquels l’enzyme était effondrée. Aucun patient n’a bénéficié d’un traitement spécifique. En fait, le traitement a reposé sur des mesures symptomatiques, une splénectomie totale ou partielle en plus des transfusions.
Conclusion : Les caractéristiques de la maladie de Gaucher dans le sud tunisien sont similaires à ceux des autres pays. Le myélogramme constitue le premier moyen de diagnostic de la maladie de Gaucher dans le sud tunisien. L’hémogramme représente un moyen efficace de suivi de la maladie. Le recours au traitement enzymatique est de loin le meilleur choix thérapeutique ayant fait ses preuves mais le coût très élevé de ce type de traitement est un facteur limitant son utilisation en Tunisie.

Summary
Gaucher disease in the South of Tunisia

Introduction: Gaucher disease is the more frequent storage disease in which macrophage sphin-golipidosis accumulation occurs. It is due to autosomic recessive mutations in the gene of beta gluco cerebrosidase. Gaucher disease is considered as a pathology that can be treatable with replaced therapy for a better prognostic.
Objective: Our goal was to study the clinico-biological profil of Gaucher disease in the South of Tunisia and to show the importance of the hematological laboratory exams in the diagnosis and evolution of this pathology.
Patients and methods: Our retrospective study concerned 14 patients having a Gaucher disease. The discovery of this pathology was done analyzing the myelogram of patients.
Results: Patients are aged from 10 months to 70 years with a sex ratio of 1.8. Twelve patients are classified as Gaucher type 1, one patient as Gaucher type 2 and one other patient as Gaucher type 3. Myelogram was realised for exploration of pancytopenia in 71.4% of cases associated with spleno-megaly in 85.7% of cases. Other clinical signs can exist such as hepatomegaly (42.8%), articular manifestations (28.6 %),… Myelogram showed a bone marrow with several Gaucher cells; also diagnosed in biopsies of bone marrow, spleen and/or liver. Diagnosis confirmation with enzymatic measurement has been carried out for only 4 patients which enzymatic activity was reduced. None of the patients received replacement therapy and only symptomatic measures with splenectomy and transfusions are undertaken.
Conclusion: Characteristics of Gaucher disease in South Tunisia are similar to other countries. Myelogram represents the first mean of diagnosis. The monitoring of this pathology can be made with blood count cells. Therapy replacement is the best therapeutic choice, but the high coast of this treatment is a limiting factor of use in Tunisia.

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