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Médecine d'Afrique noire - 1ère revue médicale internationale panafricaine francophone - 64ème annéeMédecine d'Afrique noire
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Amyotrophie spinale pseudo-myopathique juvénile (maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander). A propos d'un casnote

Auteurs : M. Andriantseheno, G. Zafisaona, P. Buchy, T.E. Andrianasy - Madagascar

Publié dans Médecine d'Afrique Noire - N° 4701 - Janvier 2000 - pages 49-51


Résumé

Un cas d’amyotrophie spinale progressive pseudo-myopathique, type III (Maladie de WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER) observé à Madagascar est rapporté. La fréquence est estimée à 1/50 000 naissances à la Réunion, île voisine. Cette observation est originale en raison d’une hypertrophie des mollets posant le diagnostic différentiel avec une myopathie. En l’absence d’explorations complémentaires appropriées, comme cela est encore le cas dans de nombreux pays, le diagnostic risque d’être méconnu. L’intérêt majeur de cette observation est de montrer que cette affection existe aussi à Madagascar.

Summary
Juvenile spinal muscular atrophy simulating myopathy (Wohlfart-Kugelberg-Welander disease). Report of one case

The authors report a case of type III progressive spinal muscular atrophy (WOHLFART-KUGELBERG-WELANDER disease) observed in Madagascar. This disease is estimated at a rate of 1 /50 000 births in Reunion, the neighbouring island. Taking into account the limited means of investigation in the developing countries, their identification is quite impossible if the minor clinical discriminate signs are not found out. Moderate increase of CK level contrasts with its dramatic raising in myopathies. EMG and histopathologic aspects are of the neurogenic type. Its treatment remains palliative (functional reeducation) but the detection of the gene whose mutations emphasize the three forms of the disease, makes it possible to study its role in neuronal death.

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